síndrome de piernas inquietas ( SPI) es un trastorno neurológico que provoca extrañas sensaciones dolorosas en las piernas cuando el paciente trata de descansar o acostarse. Según los Institutos Nacionales de Salud, se estima que 12 millones de estadounidenses pueden tener SPI , aunque varía ampliamente en severidad. Muchos casos se cree que es hereditario , mientras que no existe una prueba genética para identificar la enfermedad en la actualidad , los investigadores han logrado algunos avances en la identificación de genes que pueden estar vinculados a la enfermedad. Efectos

Cuando los pacientes con RLS tratan de descansar o relajarse , experimentan sensaciones desagradables en las piernas peculiares que parecen disminuir cuando empiezan a mover sus piernas de nuevo. Los pacientes con RLS grave a menudo tienen dificultades para llegar a dormir , ya que tienen problemas para acostarse y permanecer inmóvil . Aunque RLS veces se origina con la deficiencia de hierro o de neuropatía periférica, que a menudo no tiene una causa clara . Según la Clínica Mayo, cerca de la mitad de los diagnosticados tienen una historia familiar de la enfermedad, lo que implica que la genética es un factor probable en la predisposición de los pacientes a la enfermedad.
Características

en la actualidad, los médicos a diagnosticar RLS sobre la base de un examen clínico y el historial médico en lugar de las pruebas genéticas , ya que la genética de la enfermedad son aún poco conocidos y, por tanto , no hay pruebas genéticas están disponibles todavía. Los científicos que investigan la esperanza RLS , sin embargo, que la aclaración de las bases moleculares de la enfermedad podría ayudar a desarrollar una prueba genética y aún más importante , el desarrollo de tratamientos .

Tipos

los científicos investigan la genética de la RLS por el estudio de familias en las que se transmite la enfermedad de generación en generación. Estos estudios han encontrado generalmente que el SPI se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que el gen ( s ) en cuestión no se encuentran en un cromosoma sexual y que un niño sólo tiene que heredar una copia del gen ( s ) culpable con el fin de desarrollar RLS. Un estudio, sin embargo, encontró un posible candidato genética utilizando un modelo autosómico recesivo , lo que significa que un niño tendría que heredar dos copias de este gen (uno de cada padre) que tienen la enfermedad.

Teorías /la especulación

Un estudio publicado en la revista Nature Genetics en 2007 identificó tres genes que pueden estar vinculados a RLS usando asociaciones estadísticas . Otros estudios han han localizado diferentes regiones del genoma que pueden estar involucrados también. Teniendo en cuenta que múltiples variantes genéticas pueden estar involucrados , la genética de RLS podrían ser más difíciles de desentrañar de los trastornos más simples como la anemia de células falciformes , que implica un solo gen.
Potencial

Mientras que los científicos son razonablemente seguros de que la genética juega un papel importante en el SPI , todavía no está claro qué genes causan RLS o cómo lo hacen . La investigación en curso tiene como objetivo confirmar los vínculos o asociaciones descubiertas por estudios anteriores y determinar cómo causan la enfermedad. La caída dramática en el coste de la secuenciación del genoma en los últimos cinco años podría proporcionar a los científicos con más datos , no sólo para el SPI , pero también para muchos otros trastornos . Si los científicos puede determinar de forma concluyente que las variantes genéticas son responsables , podría ser posible examinar para el SPI en el futuro.