Los signos y síntomas de la enfermedad PKU
Los síntomas de la PKU dependen del nivel de fenilalanina en la sangre. En algunos casos, los síntomas son muy leves , pero también pueden ser muy graves . Según Medicinenet.com , PKU afecta a 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos cada año en los Estados Unidos. En la mayoría de los casos , la PKU es detectado por cribado neonatal inmediato, y el tratamiento se inicia sin la aparición de cualquier síntoma . Como la mayoría de los bebés son examinados para detectar la enfermedad, los síntomas graves son poco frecuentes.
Retrasos Mentales
Según Medicinenet.com , la mayoría de los bebés con PKU parecen normales durante el primer pocos meses de vida. Sin embargo , a medida que aumentan los niveles de fenilalanina en la sangre, estos bebés comienzan a desarrollar discapacidad intelectual. Si la enfermedad llega a esta etapa , el daño causado por la fenilcetonuria será permanente . Los síntomas incluyen habilidades mentales y sociales con retraso , una cabeza que no se ha desarrollado en proporción al resto del cuerpo , el retraso mental y el comportamiento hiperactivo.
Física Anomalías
Los bebés con PKU también desarrollarán signos físicos, así como los síntomas mentales . Sacudidas espasmódicas de los brazos y piernas es común como son las convulsiones . La fenilalanina adicional también hace que el cuerpo produzca un olor a humedad desagradable. PKU afecta a la melanina , y los niños con este trastorno tienden a tener piel y cabello que son más ligeros que el resto de la familia. Las personas con PKU también son propensos a las erupciones de piel , temblores y manos desalineados .