¿Cómo son los cromosomas identificados al hacer un cariotipo

? Su cariotipo muestra el número y estructura de los cromosomas. Cada cromosoma está formado por dos cadenas idénticas de ADN , se mantienen unidos en una estructura estrecha llamada centrómero . Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas. Cada par se puede distinguir en base a su tamaño , la posición del centrómero , y su reacción a los tintes o sondas de colores . Análisis de expertos de un cariotipo puede revelar si el ADN se perdió , duplicado o injertado en el cromosoma mal. Estructura del cromosoma

La estructura o morfología de un cromosoma se define por su tamaño total y la posición del centrómero , que aprieta el cromosoma en dos secciones denominadas brazos . El brazo más corto se llama "p" para la pequeña y el brazo más largo se llama " q " . Los cromosomas con un centrómero más o menos en el medio , de modo que los brazos pyq son similares de tamaño , se clasifican como metacéntrica . Si el centrómero se encuentra un poco fuera del centro , el cromosoma se clasifica como submetacéntrico , y si el centrómero está muy cerca de la extremidad de un brazo , el cromosoma se clasifica como acrocéntrico . Por convención, cuando los cromosomas se disponen en un cariotipo , el brazo p es siempre en la parte superior .

Los cromosomas se numeran de mayor (cromosoma 1 ) a menor (cromosoma 22 ) , a excepción de los cromosomas sexuales , que se llaman X ( femenino ) e Y (masculino) . El cromosoma X es bastante grande , de aproximadamente el tamaño del cromosoma 7 , mientras que el Y es bastante pequeña , aproximadamente del tamaño del cromosoma 22 .

Algunos cromosomas son identificados fácilmente por tamaño y la posición del centrómero solo. Por ejemplo , el cromosoma 1 es el más grande , y es metacéntrica , mientras que el cromosoma 2 es ligeramente más pequeño , pero sub - metacéntrica . Los cromosomas 19 y 20 son pequeños y metacéntricos , mientras que los cromosomas 21 y 22 son aún más pequeños y acrocéntricos .
Giemsa Anillamiento

Giemsa tinción es el método tradicional para cariotipo ADN. Giemsa es una sustancia química que tiñe el ADN oscuro en las regiones ricas en adenina y timina bases de ADN y débilmente en las regiones ricas en guanina y citosina bases . Tinción Giemsa da un patrón de luz alterna y bandas oscuras (G- bandas) que es único para cada par de cromosomas . Por ejemplo , el cromosoma Y se tiñe ligeramente en el brazo py la mitad superior del brazo q , mientras que la mitad inferior de las manchas q brazo oscuro . Cromosoma 19 manchas oscuras sólo en dos bandas delgadas , uno justo por encima de los centrómeros y el otro justo debajo de él . Sin embargo , la mayoría de los modelos G- bandas son más difíciles de distinguir. Se puede tomar una hora de expertos para determinar si todo el ADN está presente y en los cromosomas correspondientes.

Otros métodos

nuevos métodos de identificación de los cromosomas , tales como FISH ( hibridación in situ fluorescente ) se basan en las sondas de ADN de colores que se unen específicamente a un cromosoma particular . Estos métodos de simplificar la identificación de los cromosomas , y tienen una resolución más nítida que la tinción de Giemsa.

Con cariotipo espectral (SKY ) , cada cromosoma se une un conjunto único de diferentes colores sondas fluorescentes de ADN . La mezcla de diferentes cantidades de cada sonda " pinta " cada cromosoma con un color único. Dada una clave con código de color , alguien puede identificar rápidamente los 23 pares de cromosomas.