Enfermedades Genéticas Basado de los amish

Los amish son un grupo que vive en su mayoría en zona rural de Pensilvania y Ohio, que son bien conocidos por la forma en que rechazan las conveniencias y la cultura modernas para una tradicional , fuera de la existencia de cuadrícula. Su cultura está profundamente aislacionista , con las familias , en lugar de los extranjeros, que constituyen las comunidades Amish. Por esta razón , la piscina gen Amish es pequeño , con poca variación . El aislamiento del mundo exterior ha llevado a la proliferación de los genes responsables de ciertos trastornos genéticos entre los Amish.
Síndrome SMSL

Muerte Súbita del Lactante (SMSL ), que causa la muerte repentina e inesperada de un bebé por lo demás sano , es una condición que puede afectar a cualquier población. Sin embargo , las poblaciones de Amish sufren casos de SMSL a mayores tasas que la población general . Los científicos han identificado una mutación genética en el cromosoma 6 que los niños amish que reciben los PEID tienen . El gen, llamado TSPYL , parece " actuar como un interruptor de la luz . " Cuando se apaga , los niños tienden a morir de SIDS. Esto es importante no sólo para el tratamiento de pacientes Amish , pero es una pista para la investigación de los pequeños Estados insulares en general . Síndrome
de Cohen Síndrome

de Cohen es un trastorno genético muy poco frecuente que se caracteriza por los retrasos en el desarrollo, retraso mental , cabeza pequeña y rasgos faciales distintivos . Una gran parte de las 100 personas en el mundo que tienen Cohen se encuentra en la población Amish de Ohio , que cuenta con más de una docena de individuos con Cohen . Incluso más casos se recuerdan en la comunidad , pero no son diagnosticados oficialmente porque los individuos han muerto . Síndrome de Cohen en el Amish demuestra cómo los matrimonios dentro de una pequeña población puede dar lugar a una proliferación de enfermedades genéticas raras.
Crigler -Najjar Síndrome

Crigler -Najjar Síndrome es otro trastorno genético muy poco frecuente, con sólo unos 100 casos conocidos en todo el mundo , 20 por ciento de los que se ven en los Amish de Pennsylvania . Las personas con este trastorno no pueden descomponer ciertos productos de desecho en la sangre , dando lugar a toxicidad en la sangre. Esto puede conducir a daño cerebral y la muerte para quienes lo padecen . No hay cura , pero el tratamiento consiste en exponer al paciente a las luces azules brillantes de 10 a 12 horas por día . Esto no sólo es caro, pero es imposible de mantener en las comunidades Amish, que no cuentan con electricidad .