Maneras para detectar enfermedades genéticas

Como la tecnología médica continúa ofreciendo nuevos e innovadores métodos de detección y tratamiento de la enfermedad , las pruebas genéticas se ha convertido en un tema candente en muchas áreas de la comunidad médica. La ciencia médica continúa empujando el sobre de la detección de la enfermedad moderna y el tratamiento y las pruebas genéticas ofrece una gran promesa para la prevención de enfermedades genéticas en el futuro. Diagnóstico , predictivo y presintomático Pruebas genéticas

Las pruebas de diagnóstico tiene como objetivo detectar anomalías genéticas en los pacientes para determinar si un problema genético subyacente está causando la enfermedad y la frecuencia para determinar si existe la posibilidad de que una enfermedad genética puede manifestarse en la vida del paciente . Principalmente se utiliza para tratar o manejar un trastorno genético , las pruebas genéticas de diagnóstico es uno de una serie de pruebas genéticas en uso hoy en día .

Predictivo y pre- sintomáticos pruebas pruebas genéticas individuos para determinar la probabilidad de un paciente específico tiene en el desarrollo de un trastorno genético . Un indicador de la predisposición de desarrollar una enfermedad genética , predictivo y pruebas genéticas pre - sintomática permite a las personas para tomar decisiones sobre su estilo de vida y el cuidado de la salud antes de que el trastorno comienza a manifestarse a través de síntomas , lo que permite una mayor capacidad para tratar potencialmente la enfermedad o preparar de un paciente de la aparición inicial de la enfermedad .
prueba de Portador

con la prueba de portador , el objetivo es evitar la posibilidad de pasar unas variaciones genéticas en la descendencia de un individuo. En determinados pacientes a ser portadores de una variante genética que tiene el potencial de causar un trastorno genético , a menudo el individuo no muestra signos de tener el trastorno genético . El beneficio para la prueba de portador es evidente en lo que permite a un individuo para determinar el potencial , como portador de la mutación genética ligada a determinada enfermedad genética , que la descendencia puede heredar el trastorno genético o convertirse en un transportista.

muchos casos , la descendencia de los individuos que portan la mutación genética que causa la enfermedad tienen una mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad. Las pruebas de portador impide el paso desconocimiento de las deficiencias genéticas a la descendencia de un individuo y permitir a las parejas la posibilidad de determinar la probabilidad de tener descendencia predispuesto a una condición genética particular.
Prenatal y genético preimplantacional pruebas

pruebas genéticas prenatales permite a los padres -a-ser la capacidad de determinar el potencial de exposición de la descendencia con enfermedades genéticas como un feto. Presentado durante el embarazo de la madre , la prueba genética prenatal permite a los padres a prepararse para los desafíos que tenemos por delante en el cuidado de una persona con predisposición a la amenaza de desarrollar un trastorno genético. La prueba genética de preimplantación , se utiliza junto con la fertilización in vitro, va un paso más allá de las pruebas prenatales , al permitir a los padres -a-ser para determinar el potencial de las enfermedades genéticas antes de la implantación de los embriones .