Las enfermedades genéticas se producen cuando el ADN en nuestras células no copia correctamente, lo que resulta en alguna anormalidad . Algunas anomalías incluyen la insensibilidad congénita al dolor , que no permite que el paciente experimente dolor, o el síndrome de Moebius , que evita que un individuo que tiene expresiones faciales. Tipos

Los trastornos genéticos se producen en cuatro tipos diferentes: . Cromosómicas, multifactorial , de un solo gen y mitocondrial
Provoca trastornos genéticos

cromosómicas ocurrir cuando la estructura del cromosoma se altera de alguna forma . Multifactorial ocurre cuando se muta el ADN de más de un gen , mientras que los trastornos de un solo gen se producen cuando un gen tiene una mutación en el ADN . Trastornos genéticos mitocondriales ocurren cuando el ADN de las mitocondrias muta de una célula .

Identificación

médicos a diagnosticar trastornos genéticos específicos a través de las pruebas genéticas , que consiste en tomar una muestra de el tejido del paciente y la comparación de su ADN a una secuencia de gen mutado . Si el equipo coincide con la secuencia , la prueba es positivo para que el trastorno .

Síntomas

Las enfermedades genéticas tienen una variedad de síntomas físicos y mentales. Los que tienen el síndrome de Down tienen limitaciones intelectuales , debido a una copia extra del cromosoma 21 , mientras que las personas con fibrodisplasia osificante progresiva tienen crecimientos óseos que ocurren en el lugar de tejido conectivo dañado.

Tratamientos

tratamiento de enfermedades genéticas extrañas incluye la terapia génica , que ayuda a alterar el ADN mutado de nuevo a un estado no mutado mediante corte y empalme en la secuencia correcta en el lugar del error. Sin embargo , no todas las enfermedades genéticas tienen un tratamiento .