Hay más de 1.300 enfermedades metabólicas congénitas en el que las reacciones químicas anormales alteran el metabolismo . La mayoría de estas enfermedades son el resultado de una mutación en los genes que codifican para enzimas . Estas enfermedades se heredan y por lo general se presentan en la presencia de dos genes recesivos . El examen neonatal es una ayuda útil en la detección precoz y el diagnóstico de muchas de estas condiciones . Definición

enfermedades metabólicas congénitas también se conocen como errores congénitos del metabolismo. El metabolismo es el proceso en el que el cuerpo utiliza los alimentos que consumimos a aprovechar o hacer que la energía . En las enfermedades metabólicas , hay anormalidades en la síntesis o catabolismo de los hidratos de carbono , proteínas , grasas y otras moléculas complejas . Estas enfermedades implican cambios en los genes que codifican para las enzimas, que , a su vez , afectan a las vías metabólicas , produciendo acumulaciones tóxicas y defectos en la producción de energía.
Características

Casi todas las enfermedades metabólicas tienen varias variaciones que afectan a la edad de inicio , la gravedad de la enfermedad y también el estado en el que se hereda la enfermedad. Los síntomas de las enfermedades metabólicas generalmente se presentan en los recién nacidos o durante la infancia , pero , en algunos casos, los síntomas se presentan en la edad adulta .

Éstas varían en severidad , por lo que las enfermedades más graves que pueden ser fatales si no se trata inmediatamente después del nacimiento . Otros efectos adversos incluyen un crecimiento deficiente , debilidad muscular , sordera , ceguera , diabetes, anomalías dentales , malformaciones congénitas o insuficiencia renal.
Heredado

enfermedades metabólicas congénitas se heredan . Si cualquiera de usted, su pareja o alguien en su familia tiene una enfermedad metabólica , que es una buena idea para experimentar la investigación genética y buscar el asesoramiento de un especialista en genética . Las enfermedades se pueden clasificar de acuerdo con la forma en que se heredan . Pueden ser tanto las enfermedades recesivas autosómicas o enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X - .

La probabilidad de heredar una enfermedad metabólica depende la composición genética de ambos padres. Para un trastorno autosómico recesivo que prevalezca , el niño tendría que heredar dos genes recesivos , uno de cada padre .

Tipos

Algunas de las principales clases de errores congénitos del metabolismo son trastornos del metabolismo de hidratos de carbono , los trastornos de la oxidación de ácidos grasos , los desórdenes de aminoácidos , trastornos de los ácidos orgánicos , trastornos del ciclo de la urea, trastornos mitocondriales y lisosomales y trastornos de almacenamiento peroxisomales .
Newborn Screening

la detección temprana y la intervención de la enfermedad metabólica congénita pueden hacer toda la diferencia en la salud y calidad de vida del niño y prevenir algunos de los problemas físicos y mentales asociados con la enfermedad. La mayoría de los estados en los EE.UU. tienen pruebas del recién nacido obligatorios . El talón de su bebé se pinchó 24 horas después del nacimiento, y una muestra de sangre tomada y enviada para su análisis. Aunque las enfermedades evaluadas varían según el estado, la pantalla la mayoría de los hospitales del estado por alrededor de 30 trastornos metabólicos. Trastornos típicamente seleccionados para incluyen fenilcetonuria , galactosemia, hipotiroidismo congénito , enfermedad de células falciformes, enfermedad de la orina de jarabe de arce y fibrosis quística , entre otros.