Las enfermedades genéticas son causadas por deleciones , adiciones o cambios en el material genético en el cuerpo. Algunas de las enfermedades genéticas más comunes incluyen el síndrome de Angelman , enfermedad de Canavan , enfermedad celíaca y el síndrome de Down. Las personas con enfermedades genéticas tienen dificultades para vivir en una base de día a día y algunas enfermedades genéticas como resultado la muerte . De acuerdo con la Fundación de Enfermedades Genéticas , hay más de 6.000 trastornos genéticos que afectan a las personas de todo el mundo . Síndrome de Angelman

Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares , el síndrome de Angelman provoca retrasos en el desarrollo , así como problemas neurológicos. Los bebés recién nacidos no mostrarán síntomas del síndrome de Angelman al nacer. Dentro de los primeros meses de vida , los signos de síndrome de Angelman incluyen retrasos en el desarrollo . Las convulsiones suelen tener lugar dentro de los dos o tres primeros años de vida.

No hay manera para tratar el síndrome de Angelman , pero la mayoría de los médicos recetan medicamentos para ayudar a las personas con síndrome de Angelman prevenir convulsiones. Los individuos con síndrome de Angelman tienen retrasos del desarrollo graves, dificultades motoras , así como las limitaciones del lenguaje. Las personas con síndrome de Angelman viven con tal de que otras personas hacen . El síndrome de Angelman afecta aproximadamente a una de cada 16.000 personas.
Enfermedad de Canavan

enfermedad de Canavan es una enfermedad que se hereda genéticamente y afecta la capacidad del cuerpo para descomponer o metabolizar el ácido aspártico. Según Medline Plus , Canavan enfermedad resulta en una falta de la enzima conocida como aspartoacilasa . La falta de resultados aspartoacilasa en la construcción de ácido N- acetilaspártico dentro del cerebro. Esto hace que la materia blanca del cerebro que se rompen gradualmente. La enfermedad de Canavan ocasiona el colapso del sistema nervioso y casi siempre resulta en la muerte. La mayoría de los bebés con la enfermedad de Canavan mueren dentro de 18 meses y algunos pacientes viven hasta la edad adulta .
Enfermedad Celíaca

Según la Clínica Mayo, la enfermedad celíaca es un digestivo condición que es causado por el consumo de gluten, una proteína . Gluten La proteína se encuentra en muchos alimentos que contienen trigo como la pizza y la pasta. Cuando las personas con enfermedad celíaca consume alimentos que contienen gluten, una proteína una reacción inmune se activa en su intestino delgado. Esta reacción inmune daña la superficie de su intestino delgado y afecta su capacidad de absorber algunos tipos de nutrientes. Si la enfermedad celíaca no es tratada puede conducir a la desnutrición , la pérdida de la densidad ósea , la intolerancia a la lactosa , el cáncer y las complicaciones neurológicas. Los factores de riesgo de la enfermedad celíaca son la diabetes tipo 1, síndrome de Down , enfermedad tiroidea autoinmune y la colitis microscópica.
Síndrome de Down

Medline Plus explica que el síndrome de Down es un trastorno genético en el que las personas tienen 47 cromosomas en lugar del número normal de 46 . El síndrome de Down es causado generalmente por el cromosoma 21 de la creación de una copia adicional del mismo. Según la Academia Americana de Médicos de Familia, 9,2 de cada 10.000 bebés nacen con síndrome de Down en los Estados Unidos. Los síntomas del síndrome de Down incluyen rasgos faciales aplanados, lengua saliente , cabeza pequeña, ojos rasgados hacia arriba , orejas de forma inusual , falta de tonicidad muscular , manos cortas , dedos cortos y flexibilidad excesiva, según la Clínica Mayo.

distrofia muscular

Según la Clínica Mayo, la distrofia muscular se refiere a un grupo de enfermedades musculares que se heredan genéticamente. La distrofia muscular generalmente resulta en fibras musculares están dañados y los músculos voluntarios están debilitando como la enfermedad progresa . Según el Instituto Nacional de la Salud, entre 400 y 600 niños nacen con distrofia muscular de cada año en los Estados Unidos.