El síndrome de Progeria , a menudo conocido como el síndrome de Hutchinson -Gilford progeria ( acortado a HGPS o progeria ) o enfermedad de envejecimiento rápido , es una enfermedad genética muy rara y fatal en los niños. A una edad temprana, los niños con síndrome de progeria comienzan a experimentar síntomas que se asemejan a un rápido envejecimiento . Síndrome de Progeria no ha conocido cura, pero más investigación se está realizando con la esperanza de encontrar uno . La Causa

Una mutación en el gen conocido como LMNA ( " lamina - a") es la causa conocida del síndrome de progeria , según la Fundación de Investigación de la Progeria . El gen LMNA produce una proteína llamada Lamin A. Esta proteína tiene un núcleo de célula juntos. Un niño con el síndrome de progeria tiene una versión anormal de la proteína Lamin A , por lo que los núcleos de las células inestables , que ahora se cree que conducen a un envejecimiento prematuro .
Rareza

Según la Fundación de Investigación de la Progeria , síndrome progeria se encuentra en aproximadamente uno de cada 4000000-8000000 recién nacidos. No existe una prevalencia basada en el sexo o la raza. El síndrome de progeria se encuentra en los bebés de todo el mundo .
Signos de Progeria Syndrome

Los niños con el síndrome de progeria se ven saludables cuando nacen , pero entre el 18 de y 24 meses de edad que comienzan a exhibir características de envejecimiento rápido . Algunos de los síntomas del síndrome de progeria incluyen pérdida de pelo y la grasa corporal, rigidez en las articulaciones , falta de crecimiento , dislocación de la cadera , la cabeza ampliada, mandíbula pequeña , enfermedades cardíacas y retraso en el crecimiento o ausencia de dientes . La mayoría de los niños con la enfermedad tienen un aspecto similar.
Diagnóstico

Un niño inicialmente se evaluó para el síndrome de progeria en una clínica. La evaluación inicial examinará la apariencia del niño y su historia médica . Un niño también puede someterse a exámenes tales como pruebas de estrés cardíaco , que puede detectar la aterosclerosis de los vasos sanguíneos ( un signo común de envejecimiento rápido ) . Después de las evaluaciones clínicas , la sangre del niño será sometido a una prueba que busca la mutación en el gen LMNA .
El Curso del Síndrome de Progeria

Los niños afectados por el síndrome de progeria están inclinados a desarrollar enfermedad prematura y progresiva corazón . A medida que crecen en la infancia tardía y la adolescencia temprana , los niños afectados son cada vez más en riesgo de desarrollar presión arterial alta y un corazón agrandado . También son propensos a experimentar dolor en el pecho , golpes y la insuficiencia cardíaca . Ellos finalmente mueren de enfermedades del corazón entre las edades de 8 y 21 años.