síndrome radial aplasia de la trombocitopenia es un trastorno genético poco común . También se conoce como trombocitopenia con radio ausente , o el alquitrán , el síndrome . Fue descrita por primera vez por Judith G. Hall, MD, en 1969. Aunque el investigador John K. Wu , MD, ha documentado más de 20 síntomas de la enfermedad , sus síntomas principales son un recuento de plaquetas muy bajo que conduce a la fácil aparición de moretones y hemorragias , así como la ausencia del hueso radial del antebrazo. Ocurre aproximadamente 4,2 veces cada millón de nacimientos vivos . Aunque el síndrome de TAR puede provocar la muerte prematura debido a hemorraging órganos o defectos , los niños que la padecen y reciben tratamiento eficaz puede ser capaz de tener la esperanza de vida normal y vivir de forma independiente . Los síntomas primarios

Los síntomas del síndrome de TAR incluyen síntomas primarios, los que son causados ​​directamente por la anomalía genética y los síntomas secundarios , provocados por los síntomas primarios . No todas las personas con síndrome de TAR tienen todos los síntomas primarios o secundarios , pero todos los pacientes están perdiendo el radio en uno o ambos brazos y muestran trombocitopenia, o muy bajo recuento de plaquetas , los síntomas dentro de los primeros 18 meses de vida.

Los síntomas primarios : Trombocitopenia - muy bajo número de plaquetas, fragmentos de células que son necesarias para clottingUnderdeveloped sanguíneos o megacariocitos ausentes, las células de la médula ósea que producen plateletsEosinophilia - altos números de eosinófilos, células de la sangre que combaten infectionAnemia - bajo radio ironMissing sangre hueso en uno o ambos armsMissing , hueso anormal o subdesarrollada cúbito en uno o ambos hombro armsAbnormal jointsDislocated hipsKnees y /o rótulas están parcialmente dislocado o anormalmente crecido de torsión togetherFemoral - hueso largo del muslo torcido de positionTibial Torson - tibia es de twistedAbsence peroné (hueso de la pantorrilla) pequeños pies con punta anormal placementSevere intolerancia a milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped útero de la vaca y
síntomas secundarios de la vagina

Hematomas y /o hemorragias debido a la muerte debido thrombocytopeniaEarly a hemorrhagingWrist y la artritis de rodilla debido a la eosinofilia y dislocationsIntestinal sangrado debido a intoleranceInfertility leche en las mujeres debido a deformidades uterinas
pronóstico

Los niños nacidos con síndrome de TAR es probable tener trombocitopenia crónica , además de los tiempos cuando su trombocitopenia se vuelve más aguda y causa graves hematomas y hemorragias . Sin embargo , a los 6 años , la mayoría de los niños con la condición de presentar un conteo casi normales de plaquetas , y el riesgo de hemorragia se vuelve menor. Según Wu , si un niño con la enfermedad vive 2 años pasado, ella tendrá una esperanza de vida normal

Las personas que tienen aplasia radial - . Falta hueso del radio o de los huesos - y no hay otras deformidades de los brazos puede aprender para llevar a cabo todas las actividades normales de la vida diaria si reciben brazo ortopédico adecuado arriostramiento . El pronóstico para las personas que tienen defectos de órganos y defectos esqueléticos más allá de las armas depende del tipo de defecto y el trato que reciben.
Tratamiento

El tratamiento dependerá de la tipo y la gravedad de los síntomas . Wu dice: " Por el momento, el tratamiento más importante es la transfusión de plaquetas ". Otros tratamientos comunes incluyen el uso de la costumbre refuerzo ortopédico y cirugías para hacer las extremidades afectadas más funcional, simétrica o cosméticamente atractiva. A pesar de la amputación a preparar al paciente a llevar una prótesis o de las extremidades es una opción , las personas con síndrome de aplasia radial - trombocitopenia a menudo no tienen suficiente fuerza de la base del músculo para utilizar una prótesis de manera efectiva , y los pacientes con las manos funcionales generalmente encuentran más útiles que los brazos más largos que las prótesis trasplante provide.Bone ósea es una opción para las personas cuya tendencia a la hemorragia no mejoró con problemas transfusions.Intestinal plaquetas debido a la intolerancia a la leche de vaca puede ser tratado mediante la eliminación de la leche de vaca de la dieta.

Previniendo Problemas

pacientes y sus familias puede prevenir muchos de los episodios hemorrágicos asociados con el síndrome TAR . Buenas medidas preventivas incluyen las siguientes: Someterse a las lesiones transfusionsAvoiding plaquetas - que llevaba un casco blando puede helpAvoiding uso de medicamentos que disminuyen la coagulación , incluyendo la aspirina y los fármacos antiinflamatorios no esteroides , o NSAIDsTreating pequeños cortes y sitios de inyección mediante la colocación prolongada , presión firme y constante en ellos hasta que dejen de sangrar