Las células en el cuerpo humano normalmente contienen 23 pares de cromosomas ( media de cada padre) . Pares del 1 al 22 son los cromosomas autosómicos y par 23 es de los cromosomas sexuales que determinan el sexo (XX para mujeres y XY para los hombres) . Un trastorno genético autosómico se produce con una mutación o anormalidad en los genes en uno o más pares de cromosomas autosómicos . Si la enfermedad es autosómica recesiva , ambos padres son portadores y no tienen la enfermedad, pero ambos pasan los genes anormales para el niño, que se desarrolla la enfermedad activa. Síndrome de Alpers

Según JW Ball y R. C. Carpeta en " Enfermería Pediátrica , " síndrome de Alpers es una enfermedad metabólica rara que causa la degeneración de la materia gris en el cerebro , dando lugar a convulsiones , lo que aumenta el retraso mental, pérdida del tono muscular o espasticidad , ceguera e insuficiencia hepática con muerte que ocurre por lo general en la primera década .
Cystic fibrosis

fibrosis quística es un trastorno de las glándulas exocrinas que afecta a las zonas productoras de moco del cuerpo. Mucosidad pegajosa grueso se acumula y bloquea los tubos y conductos , como los bronquios en los pulmones, el intestino , los conductos pancreáticos y los conductos deferentes (que causa la infertilidad ) . CF también causa una anormalidad en las glándulas sudoríparas por lo que el cuerpo elimina el exceso de sodio (sal) , dando lugar a la deshidratación.
Enfermedad renal poliquística

De acuerdo con la PKD Fundación , en la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva , ambos riñones desarrollan múltiples quistes en las nefronas , las unidades de filtración . Los riñones están a menudo muy agrandados en el nacimiento. Las nefronas con discapacidad no pueden reabsorber adecuadamente el fluido de vuelta al torrente sanguíneo , por lo que el niño pasa grandes cantidades de orina. Muchos niños mueren durante la infancia y los que sobreviven a menudo requieren diálisis y /o trasplante de riñón. Trastornos del hígado también se asocian con ARPKD .
Anemia drepanocítica

anemia drepanocítica causa una formación de células falciformes de las células rojas de la sangre debido a la hemoglobina anormal. Las células falciformes no pueden moverse fácilmente a través de los vasos pequeños y, a menudo permanecer juntos y formar coágulos , lo que resulta en dolor y daño a los órganos tejidos y severa. De acuerdo con " Enfermería Pediátrica , " los glóbulos rojos anormales sólo viven hasta unos 20 días en lugar de 120 , y el cuerpo no pueden reemplazar las células que mueren con la suficiente rapidez , por lo que la persona se vuelve anémico .

enfermedad de Tay Sachs

la enfermedad de Tay Sachs, que afecta principalmente a los de la herencia judía asquenazí , da lugar a depósitos anormales de material graso en las neuronas (células nerviosas ) del cerebro . Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Strokes , el niño puede parecer normal al principio, pero a medida que los depósitos alteran la función nerviosa en los próximos meses, el niño se convierte en cada vez más personas con discapacidad , con daño cerebral , ceguera, sordera y parálisis . El niño pierde la capacidad para tragar y atrofia muscular ( contracción) . La muerte generalmente ocurre dentro de los primeros cuatro años de vida.
Talasemia

La talasemia es un trastorno genético de la sangre que afecta principalmente a las personas de ascendencia mediterránea , dando como resultado una producción inadecuada de uno de los componentes de la hemoglobina en las células rojas de la sangre . La persona desarrolla anemia, pero la severidad puede variar de leve a grave , dependiendo del número de genes anormales heredados .