Enfermedad de Charcot- Marie -Tooth ( CMT ) , el nombre de los tres médicos que lo identificaron por primera vez , es un término general para una serie de trastornos genéticos que afectan a los nervios periféricos, las vías motoras y sensoriales que transportan señales de la médula espinal y el cerebro a todo el cuerpo . Tipo 1 CMT afecta a la cubierta protectora que aísla los nervios , llamada la vaina de mielina , mientras que el tipo 2 de CMT afecta realmente las fibras de los nervios , o los axones . Tipo 3 CMT es la forma más grave de la enfermedad de Charcot- Marie- Tooth y se conoce más comúnmente como enfermedad de Dejerine - Sottas . Frecuencia

Según el Instituto Nacional de Salud , la CMT es una de las enfermedades hereditarias más comunes , afectando a 1 de cada 2.500 personas. Sólo en los EE.UU. , hay más de 100.000 personas afectadas por algún tipo de trastorno.
Cromosomas

Investigadores de la Asociación de Distrofia Muscular han identificado tres genes específicos que como resultado la enfermedad de Charcot- Marie- Tooth , cuando son anormales . Dos de los genes se encuentran en el primer y el décimo séptimo cromosomas , mientras que el tercero se encuentra en el cromosoma X . Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen dos cromosomas X e Y , es decir que las hembras , con un segundo cromosoma X como copia de seguridad , a menudo experimentan síntomas menos severos que los machos.
Inicio de síntomas

CMT afecta más comúnmente a las piernas y los pies , pero con el tiempo puede comenzar a afectar las manos también. El inicio de los síntomas de la enfermedad de Charcot- Marie- Tooth es muy gradual , con la presentación de los síntomas a menudo aparecen en la edad adulta temprana . De hecho , muchas personas pueden tener una forma leve de la enfermedad, sin embargo, nunca se sabe. Generalmente , el tipo 1 de CMT , que afecta a la mielina , se observó anteriormente que la de tipo 2 o 3 , e incluso puede llegar a ser evidentes durante la infancia . Afortunadamente , salvo en casos excepcionales , no se espera que las personas con CMT a tener una esperanza de vida más corta.
Debilidad

medida que los nervios sensoriales y motores se degradan con la progresión de la enfermedad, los pacientes pueden comenzar a experimentar tiempos ralentizados reacción, debilidad en los músculos de las piernas y los pies , y , finalmente, la atrofia de los músculos infrautilizados . Con el tiempo, esta debilidad puede conducir a la caída de los pies y la marcha exagerada al caminar, así como un mayor riesgo de caídas y tropiezos.
Deformidades

Deformidades comienzan cuando la debilidad y la atrofia muscular aumento y hay una disminución en la movilidad . Según la Clínica Mayo, en martillo , girando en los pies, los dedos que se curvan hacia arriba o flex , arcos aumentadas y deformación de la masa muscular debido a la mayor disminución son todos los síntomas de la enfermedad de Charcot- Marie- Tooth .

dolor y entumecimiento

CMT progresa y debilidad muscular y atrofia ser más grave, algunos pacientes pueden comenzar a experimentar dolor, e incluso entumecimiento. La queja más común es el dolor de los calambres musculares , especialmente en los pies y los tobillos. La severidad del dolor y el grado de adormecimiento usualmente es peor para aquellos que tienen formas más extremas de la condición , y algunos pacientes pueden experimentar ningún dolor en absoluto

.