Las enfermedades genéticas son causadas por irregularidades en los cromosomas de una persona. Tanto heredado características y el medio ambiente pueden tener un papel en el desarrollo de una enfermedad genética. Con los nuevos descubrimientos en el mapa del genoma humano , la medicina está haciendo más progresos en la identificación de los genes responsables de enfermedades genéticas raras cada vez más , que a menudo son el resultado de la mutación de un solo gen. Datos de

trastornos genéticos generalmente son causadas por un cambio en el ADN ( ácido desoxirribonucleico ) . Cambio en los resultados de ADN en el cambio en el ARN ( ácido ribonucleico ) , y luego un cambio en las proteínas , que envían señales entre las células . Dependiendo de cómo se ven afectadas las proteínas del cuerpo , las mutaciones resultan en enfermedades genéticas . Algunos son más graves que otros .
Importancia

trastornos genéticos raros son difíciles para cualquier familia de manejar, especialmente cuando afectan a los niños. Algunas personas con antecedentes de enfermedad genética en la familia --- e incluso algunos de los que NO HACEN --- ir a terapia genética cuando se piensa en quedar embarazada, con el fin de evaluar la posibilidad de transmitir una enfermedad genética rara .


tipos

existen varios tipos diferentes de enfermedades genéticas. La progeria es una enfermedad muy poco común que causa el envejecimiento acelerado. Sólo se observa en uno de cada cuatro millones de bebés . Otro es el síndrome de Noonan, que se traduce en características faciales inusuales , estatura baja , y problemas cardíacos. Síndrome de Noonan se ve en 1 de cada 1.000 a 2.500 bebés.
Marco de tiempo

Muchos rara enfermedad genética son evidentes en o antes del nacimiento, pero algunos llevan tiempo en desarrollarse. Los recién nacidos pueden ser examinados para algunas enfermedades genéticas que aún no pueden ser visibles . En los EE.UU. , es común para poner a prueba los niños al nacer para la fenilcetonuria , una enfermedad que provoca retraso mental si no se detecta y trata a tiempo , así como el hipotiroidismo congénito. Las pruebas de portador se puede hacer antes de que una mujer se queda embarazada para ver si alguno de los padres es portador potencial de una copia de una mutación genética .
Características

enfermedades genéticas raras por lo general disponen de anormalidades físicas . Frágiles resultados Síndrome X en diferentes rasgos faciales, un tamaño de la cabeza más grande que la media , y las orejas prominentes , frente y barbilla . La esclerosis tuberosa , que causa ataques de epilepsia y tumores de todo el cerebro y los órganos , se manifiesta en lesiones en la piel , erupciones y extrañas formas de hojas de- pigmentadas en la cara y el cuerpo.

Efectos

distintas enfermedades tienen efectos diferentes . Síndrome de Lowe es visto sólo en los hombres . Provoca retraso mental , cataratas y, más tarde , el glaucoma . Las personas con Síndrome de Lowe también suelen desarrollar enfermedad renal. La enfermedad de Tay -Sachs progresa lentamente, desde la ausencia de síntomas visibles de las crisis para completar la destrucción del sistema nervioso. La enfermedad de Tay- Sachs es fatal.