Retinoblastoma síndrome afecta el gen del retinoblastoma . Este gen está localizado en el cromosoma 13 , y generalmente se presenta como una anormalidad en el individuo . Sin embargo , también hay pacientes que presentan síntomas, o tienen sólo un síntoma. Retinoblastoma

El retinoblastoma es un tipo de cáncer que afecta principalmente a los ojos. Es más común en los niños. La enfermedad también tiene una alta tasa de curación . Los niños con esta afección a menudo se han relacionado los problemas , tales como el retraso mental y anomalías faciales .

Anomalías

El síndrome se presenta como un tipo de anomalía en su cuerpo , como asimetría en su cara, una nariz excesivamente amplio , un cuello más corto de lo normal, o de las orejas más grandes que la media.
retraso

retraso mental es común en los casos de síndrome de retinoblastoma. Estos pacientes presentan funciones motoras pobres y una inteligencia inferior a la media , o IQ.

Diagnóstico

Los médicos diagnostican el síndrome de retinoblastoma en niños con por lo menos tres de los síntomas . Buscan tres características de los signos de deformidades , también conocidos como rasgos dismórficos .
Prevalencia

Según el " Manual de Enfermedades de la Retina Pediátrica , " síndrome del retinoblastoma es más común en los EE.UU. que en Europa, con 11 niños que nacen con la enfermedad de 1 millón. El libro también señala que casi el 95 por ciento de todos los casos se diagnostican antes de que el niño cumpla los 5 .
Tratamiento

El tratamiento del síndrome de retinoblastoma se basa tradicionalmente en la radioterapia de placa. Esto ha sido aprobado para el tratamiento de niños de tan sólo 16 meses de edad .