El código genético de un organismo determina la forma en que el organismo se reunió y funcionará en el mundo. A veces se producen errores en el código genético humano . Esto puede dar lugar a deficiencias físicas y mentales que son casi imperceptibles , o puede resultar en enfermedades con síntomas y las características específicas que son evidentes y problemático. El síndrome de Down se cae en la última categoría , y este trastorno puede confirmarse mediante pruebas genéticas . Definición

síndrome de Down o trisomía 21 , es una condición genética en la cual una persona tiene un cromosoma 21 extra. El cromosoma extra significa que el individuo afectado tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 normales . Los resultados del cromosoma extra en una cara plana , de leve a severo retraso mental y retraso del crecimiento . La condición se presenta en aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos.
Screening

pruebas genéticas es el primer paso en la detección del síndrome de Down . La primera prueba genética es una prueba de sangre conocida como AFP expandida . Se realiza en 15 a 20 semanas de gestación y se combina con la edad de la madre para dar una aproximación del riesgo de dar a un niño con síndrome de Down. El segundo método de detección se llama la translucencia nucal (NT ) . Esto se hace a las 11 a 14 semanas de gestación , y se trata de una sencilla ultrasonido del pliegue de piel en la parte posterior de la ' cuello feto ( la región de la nuca ) . Ninguna de estas pruebas pueden determinar con certeza que un feto tiene síndrome de Down . Se utilizan como un medio para evaluar el riesgo del feto desarrollar la condición.
Amniocentesis

La amniocentesis es un medio primario de las pruebas genéticas para el síndrome de Down . Esta prueba se realiza en 15 a 20 semanas de gestación. Se trata de perforar el abdomen con una aguja larga y dibujo líquido amniótico del saco amniótico. El líquido de la prueba se envía a un laboratorio y un análisis cromosómico se realiza . La prueba es muy exacta , pero se corre un riesgo de aborto involuntario , que se traduce en alrededor de 1 de cada 100 pruebas ( esta tasa varía según la instalación ) . Los resultados están disponibles en 2 semanas.
CVS

muestreo de vellosidades coriónicas o CVS , es otro método para la prueba genética para el síndrome de Down. En esta prueba , un pedazo de tejido se toma de la placenta para el análisis cromosómico . El tejido se obtiene ya sea a través de la perforación del abdomen ( similar a la amniocentesis ) o mediante el uso de un catéter a través del cuello uterino . El riesgo de aborto involuntario de este procedimiento es el mismo para amniocentis , y los resultados toman la misma cantidad de tiempo. La ventaja de esta prueba es que se puede hacer al principio del embarazo (10 a 12 semanas) .

Nuevos métodos

Un nuevo medio de la detección temprana de Abajo el síndrome involucra sólo un simple análisis de sangre . La prueba es menos riesgoso que otras pruebas y funciona según el principio de que las células de la placenta liberan ADN fetal al entrar en el torrente sanguíneo de la madre y se descomponen . La prueba se puede realizar ya en 5 semanas de gestación .