Enfermedades Genéticas de Asia
La causa más común de talasemia es un defecto en la producción de beta globina o globina alfa . Globina beta constituye un medio de la hemoglobina , que es una proteína en las células rojas de la sangre . Globina alfa constituye la otra mitad. Por lo tanto, estos defectos se conocen como beta talasemia o la alfa talasemia.
Alfa Talasemia
Alfa talasemia es una enfermedad de la sangre dando lugar a anemia severa, ya veces la muerte de un feto o el niño recién nacido. La gravedad de la enfermedad varía enormemente dependiendo de los genes exactos individuo inherited.An con un gen de globina alfa anormal se dice que es un portador silencioso de alfa talasemia , que por lo general no causa problemas de salud en el individuo , ya que generalmente no hay anemia presente . Una persona con dos genes anormales de globina alfa tiene el rasgo de alfa talasemia. Esto se confunde a menudo con la anemia por deficiencia de hierro , pero más hierro en los suplementos de la dieta o de hierro no va a solucionar el problema. Los pacientes con el rasgo de alfa talasemia generalmente sólo experimentan anemia leve , y, a menudo no muestran symptoms.However , cuando uno de los padres tiene el rasgo de talasemia alfa, y el otro progenitor es portador silencioso, existe una probabilidad del 25 % de que su hijo será nace con la enfermedad de hemoglobina H, en el que tres o cuatro genes de globina alfa son anormales. Enfermedad de la hemoglobina H puede causar anemia grave , agrandamiento del bazo y médula deformities.If ambos padres son portadores del rasgo de alfa talasemia , existe la posibilidad de que su hijo nazca con talasemia alfa mayor del 25% , una enfermedad en la que los cuatro genes de globina alfa son anormales . La mayoría de los niños nacidos con talasemia alfa mayor mueren antes o poco después del nacimiento.
Beta Talasemia
La beta talasemia es un defecto en la producción de globina beta. La beta talasemia es similar a la talasemia alfa en la forma en que afecta a las personas y cómo se pasa junto a los niños. La beta talasemia puede causar anemia en los niños, ya menudo requiere transfusiones de sangre con frecuencia para el combate. Los niños con talasemia beta a menudo tienen deformidades óseas y experimentar roturas o fracturas frecuentes . Los enfermos de talasemia beta a veces pueden desarrollar enfermedades del corazón debido a la enfermedad.
Anemia drepanocítica
anemia de células falciformes es una enfermedad que muta las células rojas de la sangre en una hoz figura que parece una " C. " capital Cuando los glóbulos falciformes , se hace muy difícil para que se muevan a través de los vasos sanguíneos , y que a veces se atascan . Los niños cuyos padres ambos tienen características de células falciformes tienen una probabilidad del 25 % de heredar la anemia de células falciformes. La anemia de células falciformes puede causar dolor intenso, infecciones graves y daño a órganos. El promedio de vida para los que sufren de la enfermedad es de entre 40 y 60 años de edad.
Pruebas de Trastornos genéticos
pruebas genéticas en la forma de una prueba de sangre o saliva a menudo se ofrece a los padres la perspectiva que están preocupados acerca de pasar las enfermedades genéticas a sus hijos . Las pruebas genéticas tiene sus limitaciones , sin embargo. Un resultado positivo no significa necesariamente que la enfermedad se transmite a los niños , o que el paciente va a desarrollar la enfermedad sí mismo.