ataxia de Friedreich ataxia o familiar es un trastorno genético que es causada por la degeneración de las estructuras nerviosas en la médula espinal y los que controlan los movimientos musculares de las extremidades superiores e inferiores . Daños en las estructuras de la columna vertebral y de los vasos de los nervios con el tiempo daña las áreas del cerebro y la médula espinal que controlan los movimientos musculares , el equilibrio y la coordinación , y algunas funciones sensoriales . La ataxia de Friedreich es frecuente entre la población blanca . Los síntomas suelen aparecer entre los niños de entre 5 y 15 años de edad , pero hay casos en los que aparece ya en los 18 meses o tan tarde como los 30 años. Leyendo a continuación para identificar los síntomas de la ataxia de Friedrich . Instrucciones Matemáticas 1

Observar una manera torpe de caminar. Debido a una debilidad progresiva de las extremidades inferiores , el paciente generalmente exhibe dificultad para caminar . El andar parece ser inestable y el paciente tiende a caminar con un paso de amplia base para compensar su falta de equilibrio . Como resultado de tener una marcha vacilante , caídas ocurren con frecuencia. Este síntoma generalmente empeora con el tiempo .
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Mira la forma en que el paciente mantiene su postura al estar de pie o sentado. Como resultado de una reducción de la coordinación de los músculos de las piernas , incluso de pie o sentado todavía es un desafío para los pacientes . Temblor de músculos de las piernas se ven a menudo , especialmente cuando están tratando muy duro para controlar el movimiento de sus músculos para mantener su postura en una posición adecuada .
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Averigüe si el paciente & # x2019 ; s reflejos están intactos . Ausencia de los reflejos tendinosos en las rodillas y los tobillos son comunes secundaria a una alteración de la transmisión de los impulsos nerviosos . La capacidad de los miembros inferiores para detectar vibraciones también se ve afectada .
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Observe algunas deformidades existentes. Como la degeneración de la médula espinal y los nervios empeora con el tiempo , se desarrollan deformidades tales como pie zambo ( en el que los pies se tuercen fuera de forma ) y dedos en martillo ( en el que los dedos de ambos pies se deforman en una garra de la misma manera y son más prominentes en el segundo dedo del pie ) . Tales deformidades pronto afectar las articulaciones más grandes de los pies , piernas, manos , brazos y tronco, como la gravedad de esta condición aumenta .
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Compruebe sensación general del paciente . La pérdida gradual de la sensibilidad es típico. El paciente puede sentir entumecimiento inicialmente a lo largo de sus extremidades y más tarde , su sentido del tacto y la reacción al dolor y la temperatura se convertirá poco a poco defectuoso. Esto se extenderá desde las extremidades a otras partes del cuerpo en el tiempo posterior.
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Pregunte si el paciente se siente con frecuencia cansado. Fatiga excesiva es común y se debe principalmente al hecho de que los pacientes por lo general ejercen un esfuerzo extra en el movimiento de sus músculos de una manera apropiada . Se concentran tanto que se desgasta su fuerza hacia abajo, y los hace sentir débil la mayor parte del tiempo.
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escuchar cómo el paciente habla y observar cuidadosamente cuando se traga los alimentos o bebidas. La forma de hablar es normalmente arrastrando las palabras , y cuando se traga la comida o bebidas , por lo general se ahoga o tose .
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A ver si la columna se vea normal. La mayoría de los individuos con ataxia de Friedreich desarrollan escoliosis , donde la columna puede comenzar a curva a un lado . Cuando este síntoma empeora restringe las funciones respiratorias que perjudiquen la capacidad de respiración.
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Esté atento a los problemas de visión y audición . Nistagmo se puede observar en la que hay un lado rápida involuntaria al movimiento lateral de los globos oculares que se presenta normalmente con mareos . La sordera también se observa en algunos casos y se asocia con el vértigo - el paciente se siente como sus alrededores están girando
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Compruebe si hay otros síntomas como dolor en el pecho, dificultad para respirar ( disnea) , . y palpitaciones del corazón . Estos son signos graves de varias condiciones cardíacas que pueden acompañar a la ataxia de Friedrich . Éstos podrían incluir: cardiomiopatía (hipertrofia de los músculos del corazón que causa el agrandamiento del corazón ) , la fibrosis miocárdica ( formación de tejidos fibrosos a lo largo de los músculos del corazón ) , miocarditis (inflamación de la capa muscular media en las paredes del corazón ), taquicardia (que se refiere a una acción relativamente rápido del corazón ) y la insuficiencia cardiaca progresiva . La mayoría de los casos de muerte se debe a un desarrollo de la insuficiencia cardíaca congestiva.