Cómo detectar los síntomas del síndrome de Russell -Silver

Síndrome de Russell -Silver , también conocido como síndrome de Silver es un trastorno genético que está presente desde el nacimiento. La causa de la mayoría de los casos es desconocida para los profesionales de la salud, pero un 7-10 % de las personas con este trastorno tienen un defecto genético llamado disomía uniparental materna ( UPD) . Este defecto se encuentra en el cromosoma 7 y generalmente no hay antecedentes familiares de este síndrome. Cosas que necesitará
un médico con experiencia en el diagnóstico de enfermedades genéticas
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Cómo detectar síntomas de Russell -Silver Síndrome Matemáticas 1

Cuando un niño nace , los primeros signos pueden incluir bajo peso al nacer y una clara diferencia en la longitud de las extremidades de cada lado del cuerpo.
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a medida que el niño crece, es posible que observe un crecimiento inferior al promedio, brazos y piernas cortas y menor estatura en general.
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características faciales incluyen un ancho normal de cabeza , pero la frente es considerablemente más ancha que la barbilla , haciendo la cara aparecen triangular.
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Los dedos y dedos de los pies también pueden verse afectadas . Los meñiques pueden curva hacia adentro, hacia el dedo anular y todos los dedos de manos y pies son más rechonchos que el promedio.
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Observe la aparición de manchas de color café en la piel.
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Internamente, los pacientes a menudo tienen varios trastornos renales, reflujo ácido , el envejecimiento ósea retrasada y dificultad para tragar.
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Mentalmente, algunos pacientes tienen más lenta que la capacidad media de aprendizaje.
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Si usted cree que su hijo tiene el síndrome de Russell -Silver , el médico realizará el azúcar en la sangre , el crecimiento , los huesos y las pruebas de cromosomas , junto con un examen físico normal.