10 enfermedades genéticas

Enfermedades genéticas , una vez al misterio, han llegado a la vanguardia de la medicina en los últimos años . El Proyecto Genoma Humano ha permitido a la ciencia para comprender y , en algunos casos, el tratamiento de enfermedades que antes eran mal entendidas . Síndrome de Downs

Una enfermedad genética causada por anormalidades en el cromosoma 21 , el síndrome de Down es la causa genética de retraso mental. Los síntomas de la enfermedad incluyen caras planas y narices , dedos cortos, ojos en forma de inclinación - y orejas deformes . Complicaciones con el corazón y la susceptibilidad a las enfermedades infecciosas son complicaciones comunes . Síndrome
de Bloom Síndrome

de Bloom afecta a aproximadamente uno de cada 110 Judios Ashkenazi. Ambos padres deben ser portadores del gen afectado para dárselo a sus hijos. Los síntomas incluyen erupción facial , cara estrecha, nariz hinchada y una voz aguda . Las personas con el síndrome son más susceptibles a ciertos tipos de cáncer.
Síndrome
Síndrome de Noonan Noonan

relaciona con defectos en uno de los cuatro cromosomas. Usted puede heredar la enfermedad de los padres , o se puede desarrollar después del nacimiento al azar. Los síntomas de la enfermedad incluyen ojos muy separados y aplanados narices en los lactantes y falta de expresión , la cara ensanchada y un cuello web en adultos.
Progeria

progeria es un trastorno genético que causa el envejecimiento acelerado. Los síntomas incluyen tasa de retraso en el crecimiento , pérdida de cabello , cabeza agrandada , venas abultadas , piel suelta y rigidez en las articulaciones . No hay cura para la progeria , y la mayoría de los pacientes mueren de enfermedades del corazón o un derrame cerebral antes de la pubertad .
Síndrome X Triple

También se conoce como trisomía X , esta enfermedad es el resultado de un cromosoma X adicional en hembras . Esta enfermedad no es hereditaria y al azar se produce aproximadamente una vez de cada 1.000 mujeres. Altura excesiva y problemas de aprendizaje están relacionados con el síndrome.
Síndrome

Prader -Willi Síndrome de Prader -Willi es el resultado de un defecto en el cromosoma 15 . Los síntomas de la enfermedad incluyen manos y pies pequeños , la capacidad mental retraso , la obesidad y la falta de altura normal . A veces se trata con terapia hormonal, no existe una cura para el trastorno. Síndrome de Síndrome

de Turner
de Turner se produce cuando uno de los cromosomas X en un cigoto mujer ha desaparecido. Los síntomas incluyen la falta de crecimiento y la insuficiencia de los órganos femeninos para desarrollarse. Los que sufren con la enfermedad están en riesgo de insuficiencia cardíaca , insuficiencia renal y pérdida de audición .
Frágil X

La condición se debe a un cromosoma X inestable o incompleta y provoca discapacidad mental en las personas que la padecen . Los pacientes mayores tienen temblores, y muchos con X frágil tienen discapacidades físicas que acompañan el aprendizaje lento y el ritmo del desarrollo.
Enfermedad Celíaca

Enfermedades Celaiac es un trastorno genético que causa digestivos cuestiones . Los pacientes no pueden tolerar el gluten y productos sin gluten cargado . No diagnosticada , la enfermedad puede conducir a la desnutrición debido a la diarrea . Otros síntomas de la enfermedad incluyen hinchazón abdominal y dolor.
Anemia drepanocítica

Una enfermedad hereditaria , anemia de células falciformes es identificable por un recuento bajo de glóbulos rojos sanos . Los glóbulos rojos se endurecen , en forma de hoz, y no llevan el oxígeno por todo el cuerpo. Problemas de visión , dolor y retraso en el crecimiento son todos los síntomas conocidos de la enfermedad.