Pruebas genéticas para el síndrome de QT largo

El síndrome de QT largo , o el SQTL , es una condición del corazón que causa patrones de ritmo cardíacos peligrosos e incontrolables conocidos como arritmias, que pueden ser fatales . El trastorno toma su nombre de la forma irregular visto en un electrocardiograma o ECG . Estas arritmias pueden ocurrir en respuesta al estrés o ejercicio , aunque en algunos pacientes sin gatillo subyacente puede ser encontrado. El síndrome de QT largo puede ser asintomática en algunas personas , lo que significa que no experimentan regularmente arritmias , pero corren el riesgo de desarrollarlas en cualquier momento. Las pruebas genéticas están disponibles para algunos tipos de SQTL . Frecuencia

El Nacional del Corazón Pulmón y la Sangre señala que aproximadamente una de cada 7.000 personas tienen el síndrome de QT largo , aunque se estipula que esta es probablemente una subestimación, ya que muchos casos de SQTL no se diagnostican . Es responsable de la repentina muerte de 3.000 a 4.000 niños en los Estados Unidos anualmente. SQTL afecta a más mujeres que hombres , aunque esta estadística puede ser sesgada por el hecho de que muchos niños parecen superar la condición después de la pubertad .
Causas

SQTL puede ser heredada o adquirida . SQTL adquirida puede ser causada por los efectos secundarios de ciertos medicamentos, problemas de tiroides, condiciones que causan desequilibrios en los electrolitos o pueden ser el resultado de la anorexia nerviosa. Hay siete formas hereditarias conocidas de SQTL , de acuerdo con el Nacional del Corazón Pulmón y la Sangre. Pruebas de diagnóstico genético se encuentra actualmente disponible para los tipos de SQTL 1-5

Síntomas y diagnóstico

pacientes pueden presentar síntomas de desmayo inexplicable , convulsiones o la muerte. ; aunque muchas personas con SQTL no experimentan ningún síntoma en absoluto. Para diagnosticar el SQTL , los médicos pueden ordenar los ECG , pruebas de estrés y pruebas genéticas , que se realiza sobre una muestra de sangre. De acuerdo con el Nacional de Sangre del Corazón y el Instituto de pulmón , las personas con formas hereditarias de tipos SQTL 1-7 tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso a sus hijos y, como tal , por los identificados con un defecto , se recomienda que sus hijos someterse a pruebas genéticas, así .

Ventajas de pruebas Genéticas

News- Medical.net informa que hasta el 50 por ciento de los pacientes con SQTL forma heredada 1 tiene una normal de patrón del ECG , con lo que la afección sea difícil de detectar. Sin embargo, si se sabe que un paciente tiene una historia familiar de SQTL es posible detectarla y tratarla debido a la llegada de las pruebas genéticas . También útil es determinar qué subtipo genético de SQTL un paciente tiene , son conocidos como los diferentes tipos de SQTL heredadas tener diferentes factores desencadenantes de las arritmias . Conocer el subtipo genético permite a los médicos adaptar tanto el estilo de vida y los tratamientos médicos en consecuencia.

Limitaciones

Aunque las pruebas genéticas están disponibles para cinco de las formas hereditarias más comunes de SQTL , hay por lo menos otros dos tipos para los que las pruebas no están disponibles actualmente. Otro factor limitante de la prueba genética de SQTL es el costo. Según theheart.org , a partir de 2010 , las personas con sospecha de SQTL hereditarios pueden llegar a pagar más de $ 5,400 USD para la prueba completa . Además, si se encuentra una variante genética de SQTL , que costará 900 dólares para poner a prueba cada uno de los hijos del paciente para que una variante específica . Como de seguro a menudo no cubre los costos de estas pruebas , muchas personas encuentran el procedimiento prohibitivos y optar por el cribado.