¿Qué es la ornitina transcarboxilasa Deficiencia

? Deficiencia de ornitina transcarboxilasa (OTC ) es un trastorno que causa el amoníaco se acumule en la sangre. Este trastorno hereditario es evidente temprano en la vida , lo que puede causar convulsiones , letargo , respiración mal controlada y la temperatura corporal anormal , según Genetics Home Reference. Genes

Esta deficiencia es causada por mutaciones en el gen de la OTC , según Genetics Home Reference. Las mutaciones causan aberraciones en el ciclo de la urea , que procesa el exceso de nitrógeno en el hígado .
Herencia

Este trastorno está vinculado al cromosoma X . Los hombres no pueden pasar a la deficiencia de sus hijos , de acuerdo con Genetics Home Reference.
Se tomarán Diagnóstico

Exámenes de sangre para verificar los niveles de amoníaco en la sangre si se sospecha deficiencia de ornitina transcarboxilasa . La biopsia hepática puede confirmar el diagnóstico, según la Fundación de Madison.
Tratamiento

OTC debe ser tratada en el curso de la vida del paciente , de acuerdo con la Fundación de Madison. Monitorización frecuente de los médicos , una dieta alta en proteínas, y la medicación para ayudar al cuerpo a adaptarse a los niveles altos de amoníaco pueden ser empleados. Pacientes
pronóstico

de venta libre pueden vivir con casi ningún síntoma si la condición es tratada adecuadamente , de acuerdo con la Fundación de Madison. Evitar el tratamiento podría causar daño cerebral o la muerte.