Autosómica dominante Enfermedad poliquística infantil
Dos formas de enfermedad renal poliquística (PKD ) afectan los bebés . La PKD autosómica dominante es una enfermedad genética presente en el nacimiento , pero por lo general se abstiene de mostrar síntomas hasta la edad adulta . La PKD autosómica recesiva es más raro , pasa genéticamente , y mostrará los síntomas en la infancia o en la niñez temprana.
PKD autosómica dominante
niños reciben este tipo de la enfermedad de su padres genéticamente a través de la herencia dominante , lo que significa que sólo se necesita una copia del gen anormal que causa la enfermedad. La mayoría de las personas con esta forma de la enfermedad no presentan síntomas hasta la edad adulta , pero en raras ocasiones , los bebés pueden ser afectados.
Genética
padre con una forma autosómica recesiva de PKD pasa la enfermedad a sus hijos en sólo el 25 por ciento de los casos. Sin embargo , la probabilidad es más alta con genes dominantes; según el Dr. Alan Kliger , Profesor Clínico de Medicina en la Escuela de Medicina de la Universidad de Yale , " cuando una persona con PKD se casa con un cónyuge afectado , cada hijo tiene una mezcla 50/50 de probabilidades de tener enfermedad renal poliquística. "
Planificación Familiar
las personas con PKD que están contemplando el tener hijos se pueden beneficiar de la asesoría genética con el fin de mantenerse al día con los últimos acontecimientos relacionados con las cuestiones de herencia .
tratamiento
medicamentos , los antibióticos , una dieta nutritiva , y hormonas de crecimiento son el tratamiento típico en las primeras etapas de la enfermedad poliquística autosómica dominante infantil. En casos extremos , la diálisis renal o hepática y el trasplante de hígado es necesario.