Hace años, la gente de todo el mundo se casó con miembros cercanos de la familia , con la esperanza de mantener las posesiones de la familia. Sólo cuando los patrones nocivos empezaron a emerger en los descendientes tenían sociedades revisar la práctica de aparearse con parientes , conocidos como la endogamia. A pesar de las repetidas advertencias de los círculos científicos y religiosos , algunas comunidades toleran la endogamia , dos de cada cinco estados de Estados Unidos permiten que los primos se casen . Trastornos autosómicos recesivos ocurren cuando los hijos expresan rasgos enmascarados gobernadas por genes anormales presentes en cualquiera de los primeros 22 pares de cromosomas , lo que excluye la X e Y , o el sexo , los cromosomas . Mecanismo de la herencia

Un niño recibe la mitad de sus genes de su madre y la otra mitad de su padre. Algunas formas de genes " , llamados" alelos " dominan sobre los demás , y si una persona tiene un alelo dominante, lo oculto, o recesivo , alelo no mostrar . Todos los seres humanos llevan varios alelos recesivos - codificación de proteínas no funcionales o anormales que producen condiciones letales . Dos personas estrechamente relacionados a menudo llevan los mismos alelos recesivos perjudiciales , pero no exhiben el rasgo , ya que también poseen el alelo normal , dominante . Cuando las dos personas procrean , pueden transmitir el mismo alelo recesivo a sus hijos , creando una enfermedad devastadora .

Albinismo

Las personas con albinismo producen poca melanina en sus ojos , el pelo y la piel . El albinismo se presenta cuando una persona hereda dos alelos defectuosos que codifican un gen esencial en la producción de melanina , el pigmento que ocurre en ciertas células humanas. Las personas afectadas por el albinismo presentan diferentes grados de coloración . Algunos tendrán ningún color en absoluto, otros mostrar coloraciones limitada y aún otros carecen de pigmentación únicamente en la retina , la capa en la parte posterior de los ojos . Albinismo deja a las personas susceptibles a los cánceres de piel mortales porque la melanina absorbe los rayos dañinos del sol . El tratamiento incluye tratar las cuestiones de los ojos individuales que se producen en conjunción con el albinismo. Las personas que carecen de pigmentación en vivo una vida normal , pero pueden experimentar una vida de ridículo si viven en poblaciones de piel oscura.
Fibrosis quística

dos copias anormales de un gen en el cromosoma 7 causa moco para construir células de pulmón fuera , el aumento de la susceptibilidad a la infección bacteriana en los pulmones . La mucosidad también obstruye los conductos del páncreas , la disminución de la producción de productos químicos que descomponen los alimentos . Las personas afectadas a menudo no viven mucho tiempo , por lo general la muerte de los 30 años . No existe ningún tratamiento , pero las medidas de apoyo, tales como antibióticos de inhaladores y fisioterapia para el pecho a mejorar la calidad de vida de las personas con fibrosis quística.
Anemia de Fanconi La anemia de Fanconi
dirige el hueso ósea que produce las células sanguíneas.

Los enfermos de anemia de Fanconi no puede producir suficientes células sanguíneas o formar células anormales en respuesta a las necesidades de sus cuerpos . Anemia de Fanconi afecta a la médula ósea , la sustancia esponjosa que se encuentra dentro de los huesos largos del cuerpo . La médula ósea produce tres tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos que transportan el oxígeno y el dióxido de carbono hacia y desde las células del cuerpo , glóbulos blancos que defienden contra los invasores extranjeros y las plaquetas que ayudan en la coagulación de la sangre . Los pacientes se enferman y no se recuperan completamente de infecciones o lesiones. Aproximadamente una décima parte de las personas con esta anemia también sufren de leucemia , un cáncer que afecta a los glóbulos blancos. Algunos enfermos llegan al mundo cargado de defectos, muchos de sucumbir a la enfermedad durante 20 años. Trasplantes de médula ósea y los tratamientos con células madre ofrecen a los pacientes la esperanza de vida más larga .

Galactosemia
Los bebés nacidos con galactosemia no pueden procesar el azúcar en la leche .

leche contiene un tipo de azúcar llamado lactosa , que se descompone en los azúcares simples , glucosa y galactosa , por sustancias llamadas enzimas . Las personas que nacen con la afección, galactosemia , carecen de una enzima localizada en el cromosoma 9 que cambia la galactosa en una forma que el cuerpo pueda utilizar . Los recién nacidos se sienten los efectos con mayor intensidad porque se basan en la leche como su sustento principal. Sin la enzima , los niños crecen a una tasa de retraso , que exhiben anormalidades en los ojos , el hígado y los riñones . Cuando galactosa o su forma alternativa se acumula en el cerebro, discapacidad paralizante resultado , y la muerte se produce a menudo. Monitoreo y administración del consumo de leche y productos lácteos ayudan a los enfermos llevar una vida normal .
Xeroderma pigmentosa
luz ultravioleta del sol puede ser fatal para las personas con xeroderma pigmentoso .

Víctimas de Xeroderma pigmentosa no pueden sentir el calor y la luz del sol debido a que sus cuerpos no pueden reparar el daño causado por los rayos ultravioletas del sol . Las personas con las anormalidades en los ojos el informe de enfermedades , afecciones cutáneas anómalas y cáncer de piel que ocurre antes de los 5 años de edad. Las víctimas se atrincheran en casas oscuras , se aplican los filtros solares de concentración extra , usar ropa restrictiva y don gafas de protección. Incluso con estas precauciones , muchos pacientes mueren en la edad adulta temprana.