Duchenne Muscular Distrofia de Duchenne (DMD ) es una enfermedad genética que se produce en 1 de cada 3.600 a 6.000 hombres. Causa una pérdida gradual y debilidad de los músculos con el tiempo. Causas

DMD es causada por mutaciones genéticas en uno de los cromosomas X de la matriz femenina. El gen mutado no hace una importante proteína llamada distrofina . El cincuenta por ciento de los bebés varones de madres que portan el defecto tienen enfermedad DMD, mientras que las mujeres que heredan el defecto o son libres de la enfermedad o tienen síntomas leves.

Síntomas

los primeros síntomas de DMD suelen aparecer entre las edades de dos y tres años . Se inicia con la debilidad en el torso que se extiende a las piernas y los brazos. Los niños con esta enfermedad a menudo tienen dificultades para realizar actividades físicas tales como subir escaleras, correr, saltar , y levantarse de cuclillas o sentado.
Otros problemas

DMD también puede afectar el corazón , los pulmones y el desarrollo intelectual. Pruebas
diagnóstico

el diagnóstico de la enfermedad de DMD se hace tomando una historia clínica detallada y la realización de un examen médico a fondo examen . Los exámenes de sangre miden la creatina quinasa del paciente (CK ) , que es una enzima que aumenta cuando se destruyen los músculos. Las biopsias musculares ayudan a los médicos a realizar un diagnóstico específico.
Tratamiento

enfermedad DMD es tratado principalmente con esteroides , como la prednisona . Curvaturas espinales son tratados con los apoyos , o en casos más severos, la cirugía . Contracturas en las articulaciones o la rigidez , se pueden prevenir con la terapia física regular. Ortopédicos en las piernas puede ayudar con las actividades físicas como estar de pie o caminar. Una dieta rica en vitamina D y el calcio es importante para mantener la densidad ósea del niño.