? La anemia falciforme es una enfermedad genética de la sangre que causa una forma específica de la anemia. La enfermedad se centra en la producción anormal de las células rojas de la sangre y es causada por una mutación heredable . Debido a este componente hereditario , anemia de células falciformes se encuentra con más frecuencia en ciertos grupos demográficos. Los síntomas característicos de la enfermedad, algunos exámenes médicos e historial clínico familiar se utilizan para diagnosticar la condición. Aspectos

anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo en el cual la mayoría de los glóbulos rojos circulantes tienen un anormal, luna creciente (o de hoz ) en lugar de la forma redonda , forma sumamente flexible de glóbulos rojos normales células . Esta forma anormal les impide moverse a través de los vasos del sistema circulatorio con facilidad, por lo que pueden quedar atrapados , lo que impide una cantidad adecuada de sangre - y por lo tanto , de oxígeno - . Llegue a partes del cuerpo

Causas

la producción de los glóbulos rojos en forma de hoz que se caracterizan en la anemia de células falciformes es causada directamente por una mutación genética en el ADN que codifica para la hemoglobina presente en todas las células rojas de la sangre . Debido a que la hemoglobina se produce anormalmente , la forma de toda la célula de la sangre se altera . Mientras que esta mutación puede , en raras ocasiones, ser el resultado de daños en el ADN , en la mayoría de los casos se hereda de ambos padres que ambos portan la mutación de la hemoglobina.

Grupos en riesgo

anemia de células falciformes se encuentra predominantemente en ciertos grupos étnicos. Estos incluyen los afroamericanos, los hispanos , los indios, las personas de ascendencia del Medio Oriente , los africanos y los de raíces mediterráneas . Debido a que las personas de estos grupos son más propensos a portar la mutación de células falciformes , son más propensas a tener niños que sufren de la enfermedad de heredar dos conjuntos del gen defectuoso.

Síntomas

Los síntomas de la anemia de células falciformes puede comenzar tan pronto como 4 meses de edad . Los síntomas iniciales incluyen las manos y los pies hinchados y la ictericia. Las personas con la enfermedad se vuelven anémicas y sufren de episodios de fatiga severa . Cuando las células de la sangre de forma anormal atascarse en los vasos sanguíneos , el paciente también puede tener episodios de dolor extremo en la ubicación de la obstrucción . Problemas de la visión , persistente tendencia a enfermarse con infecciones y retraso en la infancia y el desarrollo de los adolescentes también son todos los síntomas de la condición.
Diagnóstico

Los síntomas característicos de las condiciones suelen ser el primer indicio de que la anemia drepanocítica está presente . Para diagnosticar definitivamente la enfermedad, sin embargo, un examen que detecta la presencia de la forma defectuosa de hemoglobina - se lleva a cabo - llamada hemoglobina S . Si esta prueba revela la presencia de hemoglobina S , aún más , se llevan a cabo los análisis de sangre más especializados para determinar la extensión de la enfermedad y si el individuo ha heredado dos copias de la mutación o sólo uno .