Enfermedades Negro huesos es una enfermedad genética rara , causada por un gen defectuoso HGD , para la cual no hay cura . Afecta a uno de cada 250.000 a 1 millón de personas (especialmente en Eslovaquia y República Dominicana ) y puede causar osteoartritis severa en las personas afectadas. La acumulación de ácido en el cuerpo crea pigmento negro que se adhiere al cartílago que rodea las articulaciones , de ahí el nombre de la enfermedad "hueso negro " . Definición

El nombre científico de la enfermedad del hueso Negro es " Alcaptonuria ", una rara condición que primero se puede identificar cuando la orina de un bebé se vuelve de color marrón oscuro o negro cuando se expone al oxígeno. La enfermedad también se conoce como " AKU ", " Alcaptonuria ", " deficiencia homogentísico oxidasa del ácido ", y " acidura homogentísico . "
Síntomas

Además del primer síntoma oscurecimiento de la orina , los que tienen alcaptonuria pueden presentar manchas oscuras en la parte blanca del ojo , la piel más oscura en el oído , y lo más grave , la artritis de la columna vertebral que puede llegar a ser más severo con el tiempo.

Causa

Un gen HGD defectuosos ( uno de cada padre ) impide que el cuerpo se descomponga dos aminoácidos : tirosina y fenilalanina . Ácido homogentísico se acumula en los tejidos de la piel y el cuerpo y se elimina del cuerpo a través de la orina, que se vuelve negro con la exposición al aire. Algunos de los restos de ácido en el cuerpo, se mete en el torrente sanguíneo, y crea un pigmento negro que se adhiere al cartílago de las articulaciones , así como a la piel y el hueso.

Complicaciones

el ácido en el cartílago causa de la osteoartritis en 50 por ciento de los adultos afectados . Accretions de ácido en las válvulas del corazón pueden requerir el reemplazo de la válvula mitral. Los cálculos renales y la enfermedad de las arterias coronarias son también posibles complicaciones de la enfermedad de los huesos Negro .
Diagnóstico

enfermedad ósea Negro se puede detectar a través de un análisis de orina . A los resultados positivos de la prueba cuando se agrega cloruro férrico a la orina y la convierte negro .
Investigación

profesor Jim Gallagher de la Universidad de Liverpool, Inglaterra, descubrieron que el pigmento negro que se adhiere al cartílago , lo hace bajo únicos puntos específicos del cartílago. Cuando los investigadores descubren por qué esto es , que un día podremos evitar que el pigmento de la unión en absoluto.