? El metabolismo es la suma de los procesos por los que el cuerpo produce energía , utiliza fuentes de energía y se ocupa de diferentes sustancias . La Clínica Mayo estima que 1 de cada 4000 personas sufre de una enfermedad metabólica humana. Definición

una enfermedad metabólica humana , el cuerpo no puede convertir correctamente los alimentos principales específicos en energía ; convertir los alimentos en los productos finales o bloques de construcción para las células y tejidos , o degradar productos de desecho

Qué causa

Mientras que algunos trastornos metabólicos pueden ser el resultado de la dieta , las toxinas o infecciones , la mayoría de las enfermedades metabólicas humanas son de origen genético ( congénito ) . A menudo se manifiesta debido a defectos genéticos heredados de ambos padres dan lugar a enzimas faltantes o mal construidas , que tienen un papel importante en el metabolismo del cuerpo.

Tipos

Acerca de 1000 errores innatos del metabolismo se han identificado hasta la fecha. La mayoría de ellos son defectos en el procesamiento de los carbohidratos, las proteínas componentes o grasas , pero también puede haber defectos en las mitocondrias (las " centrales energéticas" de las células del cuerpo ) .
Función

niños que nacen con trastornos metabólicos generalmente parecen normales al nacer, pero caen rápidamente detrás de su desarrollo físico y mental. Enfermedad metabólica humana a menudo hace que sea difícil para el cuerpo para mantener los niveles normales de acidez , que puede conducir a la fatiga, las náuseas , irritabilidad vómitos , debilidad y calambres. Enfermedad metabólica también puede causar acelerado y la respiración profunda , confusión, dolores de cabeza , convulsiones, insuficiencia orgánica , coma o incluso la muerte.

Ejemplos

algunos ejemplos de enfermedades metabólicas humanas son la enfermedad de Tay -Sachs , leucodistrofias , el albinismo y la diabetes. En la enfermedad de Tay-Sachs , una enzima que falta provoca la acumulación de una sustancia grasa en el sistema nervioso . Leukodystrophies implican un mal funcionamiento del cerebro , la médula espinal y los nervios periféricos . Una persona con albinismo no produce suficiente pigmento para la piel, el cabello y los ojos, mientras que en la diabetes , los niveles de azúcar en sangre son anormales porque el cuerpo , o bien no produce suficiente insulina o no responde correctamente a la misma.


Detección y Tratamiento

prenatales y de detección del recién nacido están disponibles para varias enfermedades metabólicas humanas. Los exámenes de diagnóstico a menudo incluyen el músculo o biopsia de piel y exámenes de sangre . Algunas enfermedades metabólicas humanas son tratables , y las terapias de reemplazo de genes están siendo investigados por trastornos no tratables .