Algunas enfermedades metabólicas pueden ser tanto debilitante y mortal en los niños. Algunos se pueden tratar , pero varios tienen ningún tratamiento o cura. La comprensión de estas enfermedades ayudará a dar una idea de lo que debe buscar cuando se trata de la salud de su hijo. Consulte a su pediatra si su hijo presenta alguno de estos signos o síntomas. Enfermedades

enfermedad de Wilson es una enfermedad que hace que el cuerpo retenga cobre , que puede ser venenoso. Se necesita una pequeña cantidad de cobre para mantenerse saludable, pero el daño de órganos puede ser causada por el cobre se acumula en órganos como el cerebro, los ojos , el hígado y otros órganos. Tay -Sachs es una enfermedad que suele aparecer en los primeros meses de vida que causa la distensión de las células nerviosas causadas por una sustancia grasa llamada gangliósidos . La leucodistrofia es una gradual degradación de la materia blanca del cerebro .
Causas

En un cuerpo sano , el cobre se filtra fuera de la sangre por el hígado y se libera en el tracto gastrointestinal tracto . Una mutación en el gen ATP7B hace que el hígado sea incapaz de procesar el cobre a una velocidad normal , causando una acumulación de cobre que con el tiempo se desplaza a través de la corriente sanguínea a otros órganos . De Tay-Sachs es causada por una beta - hexosaminidasa poco activa A, que facilita la descomposición de los materiales grasos . Esto hace que los materiales grasos que se acumulan y dañan las células nerviosas. La leucodistrofia es causada por una anormalidad en el funcionamiento del proceso de aislante de mielina del nervio o metaboliza las sustancias químicas que lo componen.

Síntomas

Cobre acumulación puede causar una hepatomegalia , ictericia y moretones . Urbanizado en el sistema nervioso puede causar dificultad para hablar, rigidez muscular y cambios en el comportamiento. La enfermedad de Tay -Sachs puede hacer que el niño quede ciego , atrofia muscular, demencia y convulsiones. La enfermedad de Tay -Sachs , incluso puede causar parálisis . Leucodistrofia provoca una gradual aparición de los síntomas , como la pérdida de tono del cuerpo , el habla , la visión y la audición.

Tratamientos

enfermedad de Wilson requiere un mantenimiento de por vida de los niveles de cobre en el cuerpo. El zinc se utiliza para prevenir la absorción de cobre , y fármacos como Cuprimine se utilizan para eliminar el cobre ya en el cuerpo a través de los riñones . Actualmente no existe un tratamiento para la enfermedad de Tay- Sachs. Medicamentos anticonvulsivos se usan para prevenir las convulsiones , y algunos niños requieren un tubo de alimentación . El tratamiento de leucodistrofia involucra terapia del habla y física , y la investigación está mostrando promesa para trasplantes de médula ósea como tratamiento.
Factores de Riesgo

Las personas con un historial familiar de enfermedad de Wilson son en un mayor riesgo de contraerla . Los que tienen la enfermedad de hígado o pruebas de función hepática anormales también corren un mayor riesgo debido a un hígado anormal puede no ser capaz de filtrar el cobre también. Los científicos han encontrado los que son de Europa del Este o judío decente están en un mayor riesgo para la enfermedad de Tay- Sachs. Un niño cuyos padres portan el gen mutado tienen una probabilidad del 25 por ciento de tener enfermedad de Tay- Sachs según NINDS . La leucodistrofia es una enfermedad hereditaria que pone a las personas con antecedentes familiares de leucodistrofia en riesgo.