Varios trastornos pueden hacer que el hígado y el bazo agrandado, una condición conocida como hepatoesplenomegalia . Las enfermedades subyacentes que dan lugar a hepatoesplenomegalia se heredan los trastornos metabólicos caracterizados por cualquiera que no produce suficiente cantidad de una de las enzimas necesarias para procesar los lípidos , o las enzimas que uno ha no funcionan correctamente. Ocho trastornos se clasifican como enfermedades de almacenamiento de lípidos , aunque no todo el resultado en hepatoesplenomegalia . Este artículo se ocupará únicamente de los que lo hacen . Función

Los lípidos son sustancias similares a las grasas que forman parte de las membranas que se encuentran dentro y entre las células y en la vaina de mielina que recubre y protege los nervios . Los lípidos incluyen aceites , ácidos grasos, ceras , esteroides tales como el colesterol y los estrógenos , y otros compuestos relacionados . Normalmente, las enzimas del organismo a convertir estos lípidos en componentes más pequeños que proporcionan energía para el cuerpo . Cuando estas enzimas no funcionan correctamente , en lugar de ser convertidos se almacenan en forma de grasa . Almacenamiento excesivo puede causar daño celular y tisular permanente , especialmente en el cerebro , sistema nervioso periférico , el hígado , el bazo y la médula ósea .
De identificación

Cuatro trastornos metabólicos como resultado tanto un agrandamiento del hígado y el bazo : la enfermedad de Gaucher , enfermedad de Niemann -Pick , la enfermedad de Farber y la enfermedad de Sandhoff (Variante AB). Esas enfermedades no tienen cura . Todo lo que se puede ofrecer , por lo general , es la terapia de apoyo . Enfermedad
Gaucher

Gaucher es una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa , que hace que el material graso a " depositar en el bazo , el hígado , los riñones , los pulmones , el cerebro y la médula ósea ", según el sitio web del Instituto Nacional de Trastornos neurológicos y Strokes (NINDS ) . Los síntomas que no sean hepatoesplenomegalia son " de mal funcionamiento del hígado , trastornos esqueléticos y lesiones óseas que pueden causar dolor, complicaciones neurológicas graves , inflamación de los ganglios linfáticos y (ocasionalmente) las articulaciones adyacentes, abdomen distendido , un tono sepia a la piel , anemia, bajo recuento de plaquetas , y manchas amarillas en los ojos ", según el instituto . A pesar de que afecta a ambos sexos por igual , es más común en personas de ascendencia judía asquenazí. Hay tres subtipos . Tipo 1 y tipo 3 responden a los tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida , pero no hay cura . Tipo 2 que sufren suelen morir antes de los 2 años.
Niemann -Pick

Según NINDS , Niemann -Pick es un grupo de trastornos ", causada por una acumulación de grasa y colesterol en las células del hígado , el bazo , la médula ósea , los pulmones , y , en algunos pacientes , el cerebro .... Un halo de color rojo cereza característico se desarrolla alrededor del centro de la retina en 50 por ciento de los pacientes " . Hay cuatro subcategorías, Tipos A-D . Tipo A , el más común, ocurre en niños que rara vez viven más de 18 meses una vez que contraen la enfermedad . Este tipo " es más frecuente en las familias judías . " El tipo B es una forma de inicio juvenil . Junto con hepatoesplenomegalia , los síntomas también incluyen " ataxia, neuropatía periférica, y dificultades pulmonares que evolucionan con la edad, pero el cerebro por lo general no se ve afectada. " Estos niños pueden vivir hasta la edad adulta , pero con frecuencia la necesidad de oxígeno debido a problemas pulmonares. Tipos C y D pueden desarrollarse en cualquier momento y por lo general causa una amplia participación del cerebro . No existe cura y el tratamiento es solo de apoyo.
De Farber

Según NINDS , esta enfermedad provoca " una acumulación de material graso en las articulaciones, los tejidos , y el centro de sistema nervioso " . Esta enfermedad suele comenzar en la primera infancia , pero puede ocurrir más adelante en la vida. Los bebés que contraen la enfermedad por lo general mueren antes de los 2 años . Los síntomas pueden incluir " vómitos , artritis, inflamación de ganglios linfáticos , articulaciones inflamadas , contracturas articulares ( acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones ) , ronquera y xantemas , que espesan alrededor de las articulaciones como la enfermedad progresa . " Los niños que desarrollan hepatoesplenomegalia, suelen morir dentro de los seis meses. Los corticosteroides se utilizan para controlar el dolor y los trasplantes de médula ósea o la cirugía se realiza para reducir granulomas ( tejido inflamado ) .
Sandhoff

Sadhoff es una forma grave de la enfermedad de Tay- Sachs enfermedad . De acuerdo con el NINDS , la enfermedad superficies a la edad de aproximadamente seis meses . Los síntomas que no sean hepatoesplenomegalia son " el deterioro progresivo del sistema nervioso central , debilidad motora , ceguera temprana , marcado sobresalto respuesta al sonido , la espasticidad , mioclonías (contracciones de tipo shock de un músculo ), convulsiones, macrocefalia ( cabeza anormalmente agrandado una ) y cereza manchas rojas en el ojo . Otros síntomas pueden incluir infecciones respiratorias frecuentes , murmullos del corazón, los rasgos faciales de muñeca " . No hay tratamiento . Las convulsiones se pueden controlar con medicamentos anti- convulsivos , pero los niños generalmente mueren a causa de infecciones respiratorias a los 3 años .