Fenilcetonuria , abreviado como PKU , es un trastorno genético caracterizado por una deficiencia en la enzima utilizada para metabolizar los aminoácidos esenciales. La detección temprana y el tratamiento adecuado , sin embargo , pueden controlar eficazmente la enfermedad. Pacientes de la suerte , incluso puede acercarse a un control completo hasta el punto de una cura. Instrucciones
Detectar PKU Matemáticas 1

Reconocer los síntomas de la PKU . Por lo general, comienzan a mostrar cuando un bebé ha alcanzado dos o tres meses de edad. Un olor a humedad en el cabello , la piel y la orina del bebé precederá vómitos , diarrea y pérdida de peso . Problemas de fotosensibilidad de la piel y , por lo general eczema, también son el resultado .
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Sepa que un caso grave de PKU pronto provocar episodios de gritos , meciéndose hacia adelante y hacia atrás y el brazo de morder en niños mayores. Crecimiento y problemas de desarrollo , tanto físico como mental, acompañan a un caso grave o no tratada .
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Pruebe su bebé al nacer , independientemente de si es o no síntomas de la PKU están presentes. La detección temprana es crucial para prevenir las deficiencias físicas y mentales irreversibles . En los Estados Unidos , la mayoría de los bebés se ponen a prueba en dos o tres días después del nacimiento .
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Sepan que una "prueba del talón ", en el cual se toma una muestra de sangre del talón del bebé , se hará para la detección de la fenilcetonuria y otros trastornos metabólicos. No va a hacerle daño a su bebé y por lo general hay ninguna complicación que resulta de la extracción de la muestra de sangre .
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Prepare a su bebé para una prueba de PKU al asegurar que consume nada más que la leche materna o de fórmula de 24 a 48 horas antes de realizar la prueba. Resultados de las pruebas son mucho más precisos cuando se observa estrictamente el protocolo .
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Tenga en cuenta que los niños de más de seis semanas de edad se pondrá a prueba para la FCU a través de un análisis de orina en lugar de una prueba del talón. Una prueba de orina consiste en la aplicación de un fluido de prueba especial o banda que se aplica a la orina fresca recogida en el pañal de un bebé . Tenga en cuenta que , a diferencia de la prueba del talón, no existe un protocolo de preparación que hay que seguir antes de una prueba de orina.
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Entender que una prueba de PKU puede llevar a cabo dos veces (o más de dos veces) para asegurar su exactitud . Las pruebas de seguimiento generalmente se lleva a cabo si la primera prueba dio positivo . La prueba de PKU es muy sensible, y problemas de precisión no son infrecuentes.