Enfermedad de la orina de jarabe de arce , también conocido como ramificada ketoaciduria cadena , se caracteriza por la orina con olor dulce con un olor similar al jarabe de arce. MSUD es un trastorno metabólico grave y debe ser tratada a través de la utilización de una dieta especial estrictamente seguidas que le ayudará a evitar graves consecuencias neurológicas de la enfermedad. Instrucciones Matemáticas 1

Entender que los bebés que nacen con MSUD parecen perfectamente saludables al nacer ya través de sus primeras semanas. Los síntomas de la enfermedad no comienzan a mostrar hasta que el daño neurológico irreversible ya ha tenido lugar .
2

diagnosticar si su bebé tiene MSUD por someterla a exámenes poco después de nacer , a ser posible dentro de las 24 horas. En algunos estados de Estados Unidos , esta prueba es ahora obligatorio . Sin embargo , los padres deben ser conscientes de que algunas formas variantes menos comunes de la enfermedad han resultado difíciles de alcanzar con los métodos normalmente utilizados para diagnosticar la presencia de MSUD . En tales casos, la presencia de la enfermedad no puede ser conocida hasta que los síntomas se manifiestan .
3

Sepan que el principal síntoma de la MSUD es a través del olor de la orina del bebé. Tiene un olor característico y fuerte, parecido al jarabe de arce o caramelo quemado. Pregúntele a su médico para diagnosticar el origen del problema, si usted nota que su bebé ha orina anormal con mal olor .
4

Aprenda a reconocer los otros síntomas de MSUD no relacionados con el olor de la orina del bebé . Los bebés afectados tienen un apetito reducido significativamente y son inusualmente irritable. Pronto, su reflejo de succión desaparece y el niño se torna fláccido , intercalados con episodios de reflejo cuerpo rígido . Las convulsiones , coma y la muerte seguirán a menos que ocurra una intervención médica inmediata .
5

Darse cuenta de que , las formas variantes de la enfermedad más raras son muy difíciles de detectar. En general , sin embargo, las formas variantes de MSUD primero manifiesta a través del aroma distintivo de la orina , así como un fracaso general del bebé se desarrolle con normalidad .
6

Entender que las pruebas genéticas a fin de identificar a los portadores del gen que causa la MSUD en los niños es aún muy limitada. En los Estados Unidos, se limita actualmente a las poblaciones menonitas del este de Pennsylvania , que están en alto riesgo de este trastorno .
7

Sepan que MSUD es tratado casi exclusivamente a través de la implementación de un estricto dieta que limita la ingesta de proteínas . La atención médica regular también es necesario controlar posibles complicaciones.