? Todo el mundo tiene una respuesta cuando se asustan . La gente salta a ruidos fuertes o movimientos repentinos . Esta es una respuesta de sobresalto . Como reacción fuertemente a estímulos normales que la mayoría de la gente no encontrar sorprendente o reaccionando especialmente fuerte a los estímulos sorprendentes que se conoce como una respuesta hyperstartle o hiperekplexia (literalmente , " exagerada sorpresa ") . Identificación

hiperekplexia generalmente es causado por una alteración genética y por lo general se diagnostica en la infancia temprana . Los bebés con hiperekplexia demuestran anormalmente fuerte respuesta de sobresalto , que hace que sus ojos se cierren y sus miembros para ampliar . Se dejan incapaz de moverse mientras que esto ocurre . Estos bebés también exhibirán rigidez de la carrocería mientras está despierto . La rigidez se vuelve peor cuando el bebé se lleva a cabo o se toca y desaparece durante el sueño.
Historia

hiperekplexia fue primero reconocido oficialmente en 1962 . Dos médicos observaron los signos clásicos de la enfermedad en varios bebés, incluyendo la rigidez, fuertes reflejos del tallo cerebral y de la respuesta de sobresalto exagerada . Desde entonces , los científicos han descubierto el gen mutado que causa el trastorno hereditario . Los avances en las pruebas genéticas y tratamientos ayudan a diagnosticar y tratar esta afección .

Consideraciones

Bebés con hiperekplexia están en riesgo de complicaciones. Malformaciones de cadera , hernias y síndrome de muerte infantil súbita , incluso (SMSL ) se han relacionado con hiperekplexia . Afortunadamente , hiperekplexia puede diagnosticarse poco después del nacimiento , lo que permite una rápida y un tratamiento precoz. Esto puede evitar algunas complicaciones y también permite la identificación y tratamiento de los problemas que puedan surgir. En el caso de hiperekplexia , el tratamiento se utiliza para mitigar los síntomas , porque la causa no se puede tratar o curar.
Causa

El hiperekplexia visto en los bebés es el resultado de una mutación genética. Esta mutación impide que los receptores de glicina funcione correctamente. Debido a que los receptores de glicina son tan insensible a la glicina , la inhibición de la médula disminuye , lo que resulta en una respuesta de sobresalto exagerado . Si bien esta respuesta se convierte en más tenue con el tiempo, no existe una cura para la mutación genética.

Conceptos erróneos

Trastornos que presentan una respuesta de sobresalto exagerada a menudo pueden ser mal diagnosticados . Los bebés con hiperekplexia tiempo han sido diagnosticados con epilepsia y otros trastornos convulsivos debido a su rigidez y fuerte inmovilización al exhibir una respuesta de sobresalto .
Post- Traumatic Stress Disorder

Raramente , una respuesta hyperstartle se puede adquirir en el futuro. Esto se ha visto con mayor frecuencia en el trastorno de estrés post- traumático. Sin embargo , la causa es diferente de la causa de hiperekplexia y es más psicológica que neurológica o genética . En lugar de una respuesta física incontrolable de estímulos , los pacientes con TEPT pueden experimentar una fuerte respuesta de sobresalto en situaciones inadecuadas que desencadenan recuerdos de un trauma. Existe tratamiento para esta condición , ya diferencia de los que tienen hiperekplexia , los pacientes con TEPT , eventualmente, puede librarse de su respuesta hyperstartle .
Otras condiciones

muchas otras condiciones neurológicas y psicológicas , incluyendo el síndrome de Tourette y la "Enfermedad de las Vacas Locas ", a veces se presentan con una respuesta hyperstartle como un síntoma. Los psiquiatras pueden tener un momento difícil el diagnóstico de sus pacientes, ya que una respuesta hyperstartle no es indicativo de alguna condición psicológica particular. Ellos tendrían que mirar el estado del paciente en su conjunto, en lugar de centrarse en unos pocos síntomas.