La enfermedad de Huntington (HD ) es un trastorno neurológico heredado que causa la pérdida gradual del control muscular y demencia progresiva , entre otros síntomas . Generalmente, los síntomas se hacen evidentes en la primera a finales de los años 30 o principios de los 40 , a pesar de la edad de inicio puede variar significativamente y en algunos pacientes se produce a una edad mucho más joven. Desafortunadamente, los científicos aún no han encontrado una cura , la tecnología moderna ha , sin embargo , el aumento de nuestra comprensión de - y la capacidad de diagnosticar - la enfermedad. Diagnóstico

Aunque HD fue descrita por primera vez por el Dr. George Huntington en 1872 , la mutación responsable de la enfermedad no fue identificado hasta 1993 . HD es causada por una anomalía genética en el gen de la huntingtina en el cromosoma 4 , y si uno de tus padres tenían HD, por lo general hay una probabilidad del 50 por ciento de que usted también . Un 3 por ciento de los pacientes con EH no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Los laboratorios pueden analizar el ADN de una muestra de sangre para determinar si usted tiene el gen defectuoso - una técnica posible gracias a los modernos avances en tecnología. La elección de hacerse la prueba de HD es una decisión que cambia la vida difícil, sin embargo , y muchas personas que están en riesgo prefieren no hacerse la prueba del gen.
La prueba presintomática
Pruebas

para HD proporciona información que puede ayudar con otras decisiones. Algunas personas que descubren que han heredado la versión mutante del gen pueden optar por la adopción o la reproducción asistida para asegurar que sus hijos no terminen con el mismo problema . Por otro lado, si la prueba genética revela que no heredó HD, que está librado de la carga dolorosa de la ansiedad. En consecuencia , mientras que las pruebas genéticas en los hijos de pacientes de HD no puede prevenir o curar el trastorno, que puede ayudar a las personas que están en riesgo tomar algunas decisiones importantes.

Ratón Modelos

un avance tecnológico que ha contribuido en gran medida al estudio de HD fue el desarrollo de un modelo de ratón de la enfermedad en 1996 . Por ingeniería genética de un ratón cuyo genoma incorpora un fragmento del gen de la huntingtina humano, los científicos fueron capaces de producir ratones que presentan algunos de los síntomas y en el que los nuevos tratamientos pueden ser probados .
RNAi

Quizás una de las áreas más prometedoras de la investigación en HD es la interferencia de ARN o RNAi . Básicamente , el ARNi es un mecanismo mediante el cual las células en pequeños RNAs que no codifican para la proteína se unen a los ARN mensajeros (transcripciones de genes activos ), silenciando el gen o la reducción de la cantidad de proteína producida por el gen. RNAi ofrece a los científicos una manera de " apagar " un gen defectuoso mediante la introducción de pequeños RNAs de interferencia ( siRNAs ) en las células. Los investigadores médicos podrían potencialmente utilizar este método para apagar la copia defectuosa del gen de la huntingtina en HD. Hay una serie de obstáculos que los investigadores deben superar , sin embargo , con el fin de hacer esta técnica práctica para su uso en seres humanos.
Células Madre

tecnología de células madre es otra reciente la innovación que podría encontrar una aplicación en el tratamiento de la EH. Las células madre son células indiferenciadas que pueden dar lugar a cualquier tipo de tejido en el cuerpo. Es posible que la tecnología de células madre podría ofrecer a los médicos la capacidad de reemplazar las células cerebrales muertas en pacientes con HD, aunque como con RNAi hay una serie de retos investigadores deben superar antes de la terapia de células madre para HD se convierte en viable.