Las pruebas genéticas son una excelente manera de determinar si una persona está en riesgo de desarrollar una enfermedad en particular . Se vuelve particularmente importante cuando la enfermedad para la cual una persona se prueba tiene el potencial de afectar significativamente el funcionamiento y la salud de una persona. Una de esas enfermedades es la enfermedad de Huntington , la proyección para los que está disponible . ¿Por qué se hace la prueba de la enfermedad

de Huntington es una enfermedad del sistema nervioso. Se considera muy grave porque el impacto sobre el sistema nervioso puede resultar en la pérdida de la función mental y motor , así como cambios en la personalidad . Actualmente no existe cura. Las personas que se someten a la prueba genética para la enfermedad de Huntington normalmente lo hacen para averiguar qué tipo de futuro está por delante de ellos y hacer los arreglos para el cuidado de ser necesario.
¿Cómo se hace la prueba

La prueba para la enfermedad de Huntington se compone de varias evaluaciones previas a la prueba , una extracción de sangre y la divulgación posterior a la prueba y consejería. En las primeras sesiones , el médico evalúa al paciente para los síntomas y proporciona asesoramiento psicológico . La prueba de sangre se hace entonces en un laboratorio . Esto es seguido por el médico de la prestación de los resultados de la prueba , que puede tardar hasta un mes para volver. Si la prueba es positiva, entonces más sesiones pueden ser programadas para discutir las opciones de tratamiento y para disminuir cualquier impacto psicológico negativo del diagnóstico.
Lo que el médico busca

moléculas de ADN se compone de cuatro tipos separados de bases . En el cuarto cromosoma , un conjunto particular de tres de las cuatro bases ( citosina , adenina y guanina ) repite . Cuando se hace la prueba para la enfermedad de Huntington , el médico o el técnico de laboratorio determina si la secuencia se produce más de 35 veces . Si la secuencia se produce entre 36 y 39 veces , entonces la prueba no es concluyente, mientras que la prueba se considera positiva si se encuentran 40 o más repeticiones.
Costo

coste medio para la prueba de la enfermedad de Huntington es de entre $ 1,500 y $ 2,000 . Este costo incluye el costo de las evaluaciones de las pruebas de post primaria y y asesoramiento. $ 220 del total se destina hacia el análisis de ADN real , por lo que la mayoría del precio implica las visitas de oficina y no en costes de laboratorio.

Consideraciones

Aunque la prueba de la enfermedad de Huntington puede determinar si alguien es o no portador de la enfermedad, la prueba no es suficiente para predecir si los síntomas se producirán o cuándo van a manifestar. Además, aunque la prueba se puede hacer durante el embarazo para determinar si un niño no es portadora, para hacerlo es un poco controversial , ya que, al igual que con otras pruebas genéticas , un resultado positivo de la prueba puede resultar en la terminación del embarazo. Es por esto que las sesiones de evaluación y asesoramiento se toman tan en serio.