picnodisostosis es una enfermedad genética rara caracterizada por huesos frágiles y baja estatura. Los hombres adultos con esta enfermedad rara vez crecen en promedio más alto que 4 pies, 1 pulgada. Picnodisostosis es más comúnmente conocida como Síndrome de Toulouse Lautrec , o TLS . Lleva el nombre de pintor francés del siglo 19 Henri de Toulouse- Lautrec. Nacido en el seno del mundo unida de la aristocracia francesa , los padres de Toulouse- Lautrec eran primos hermanos . Fue sin embargo los problemas de salud de Toulouse- Lautrec fueron el resultado de generaciones de endogamia.

Síndrome Lautrec Toulouse ¿Cómo se hereda TLS es una enfermedad autosómica recesiva. Autosómica recesiva significa que ambos padres deben ser portadores del gen. Ambos deben pasar ese gen a su hijo. Las probabilidades de que ambos padres portan el gen para concebir un niño que va inherente ambos genes y desarrollar TLS son de 1 en 4 .
Algunas complicaciones de la TLS

Síndrome Lautrec Toulouse afecta desarrollo de la estructura ósea . Además de provocar huesos frágiles y alterar el desarrollo normal de altura , las víctimas también pueden tener un engrosamiento de los huesos , dedos cortos , el desarrollo lento y pérdida de retraso de los dientes de leche . Los dientes permanentes pueden faltar . , Huesos quebradizos gruesos se rompen con facilidad . La clavícula y las falanges distales de los dedos se pueden deteriorar lentamente con el tiempo . La médula espinal puede desarrollar curvatura de la columna , o escoliosis. TLS también afecta el desarrollo óseo en la cara y la parte superior del cráneo.
Esperanza de Vida

Según el Hide and Seek Fundación para las Enfermedades lisosomales Search, el la esperanza de vida de una persona con síndrome de Toulouse Lautrec es normal. Atención médica y dental adecuada agregará grandemente a la calidad de vida del paciente.
Tratamiento para TLS

No existen protocolos de tratamiento para curar TLS. Tratamiento y cuidados implican el mantenimiento de la salud general y el tratamiento de las complicaciones de la enfermedad que afecta. Debido a la fragilidad de los huesos , la principal complicación de las personas con TLS es huesos rotos. El diagnóstico temprano con un ojo hacia la disminución o incluso la prevención de la rotura de hueso es esencial para mantener la salud en general. La higiene oral y dental también son importantes para el mantenimiento de la salud general de los individuos afectados. Debido a que la altura se ve afectada por el Síndrome de Toulouse Lautrec , la hormona de crecimiento humana puede ser considerada en el tratamiento de de TLS. Algunas personas pueden llegar a necesitar usar muletas o una silla de ruedas con el fin de mantener su movilidad.
Quaility de la Vida

Síndrome Lautrec Toulouse es un trastorno debilitante que puede limitar la calidad de algunas áreas de la vida . Por ejemplo , individuo con TLS van a ser advertidos de no participar en deportes de contacto. Sin embargo, su más famosa víctima , Henri de Toulouse- Lautrec, pasó a ser un pintor plenamente activa en la sociedad de su tiempo .