Un trastorno genético grave con síntomas devastadores , la enfermedad de Wilson hace que el exceso de cobre a acumularse en el hígado, el cerebro y los ojos. La enfermedad se hereda de ambos padres y está presente al nacer . Sin embargo, no se puede diagnosticar hasta la adolescencia o la edad adulta , cuando una persona comienza a presentar síntomas . A menudo se descubre debido al desarrollo de anomalías en el hígado y problemas psiquiátricos o neurológicos. Siga leyendo para aprender a diagnosticar la enfermedad de Wilson . Instrucciones Matemáticas 1

descartar otros trastornos . Los síntomas de la enfermedad de Wilson se superponen con otros trastornos genéticos que causan (hígado) síntomas neurológicos y hepáticos . Su médico tendrá que examinar a fondo que para diagnosticar correctamente la causa de sus síntomas .
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¿Han probado los ojos . Un oftalmólogo puede utilizar un dispositivo de prueba para detectar depósitos anormales de cobre en el ojo , formando un anillo oxidado alrededor de parte o la totalidad de la córnea. La presencia de este anillo casi siempre indica la enfermedad de Wilson .
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Tener una prueba de sangre para analizar su nivel de ceruloplasmina , una proteína que contiene seis átomos de cobre por molécula . Los bajos niveles de ceruloplasmina apuntan a la toxicidad de cobre , pero esta prueba por sí sola no es suficiente para diagnosticar la enfermedad de Wilson . Algunas personas tienen bajos niveles de ceruloplasmina , pero no tienen la enfermedad de Wilson .
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Dar una muestra de sangre para medir tanto la concentración total de cobre en la sangre y el nivel de cobre que no está unido a la ceruloplasmina .
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Evaluar la concentración de cobre en la orina mediante la recopilación de la orina durante 24 horas. El laboratorio proporcionará un recipiente estéril y medir la cantidad de cobre excretas en este periodo. Esta información puede ayudar a su médico para descartar o diagnosticar la enfermedad de Wilson .
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Discuta una biopsia de hígado con su médico . Por lo general , las pruebas de sangre, de orina y de los ojos simples son suficientes para diagnosticar la enfermedad de Wilson . En algunos casos, se necesitan biopsias hepáticas y otras pruebas diagnósticas .
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Determinar si una prueba de densidad ósea es necesario para diagnosticar la enfermedad de Wilson . El trastorno puede causar debilitamiento de los huesos o de ablandamiento .