Síndromes de Enfermedades Genéticas Pulmón

síndromes o trastornos , que son una consecuencia de la enfermedad pulmonar genética se consideran condiciones heredadas. Hay una serie de enfermedades pulmonares genéticos , pero las más comunes son la fibrosis quística, la discinesia ciliar primaria , la enfermedad de Niemann -Pick y alfa- 1 antitripsina , o por deficiencia de AAT . Desde la década de 1990 , el tratamiento se ha centrado en las terapias de genes , específicamente con respecto a la fibrosis quística y la deficiencia de AAT . De acuerdo con el NIH Acceso Público , los investigadores tienen la esperanza . Importancia

En promedio , la gente respira dentro y fuera unas 25.000 veces al día , dice MedlinePlus . Sus pulmones hacen el trabajo muy crítico de conseguir el oxígeno en la sangre extrayéndola del aire circundante . Los pulmones también sirven para expulsar el dióxido de carbono . Sin oxígeno , las células de su cuerpo sería incapaz de funcionar y crecer . En los Estados Unidos, millones de personas están afectadas por la enfermedad pulmonar. La respiración puede ser dificultosa y casi imposible en las personas con problemas pulmonares , especialmente aquellos con síndromes pulmonares genética. Según MedlinePlus , todas las enfermedades pulmonares , como grupo, representan el N º 3 del asesino de los estadounidenses .
Cystic Fibrosis

La fibrosis quística o CF- es uno de los más enfermedades pulmonares genética común y el más mortal , dice NIH Acceso Público . En la FQ , un gen defectuoso causa que el cuerpo produzca moco anormalmente espeso , la obstrucción de los pulmones y el sistema digestivo. El trastorno es incurable, pero grandes avances en el tratamiento han hecho . Hace treinta años , las personas con FQ murieron en la infancia y en la adolescencia . Ahora , la mayoría de las personas sobreviven a ser mayores de 35 años de edad, dice MedlinePlus .
Alfa - 1 -antitripsina

Alpha- 1 antitripsina puede causar el hígado y la enfermedad pulmonar y no presentar en personas hasta la edad adulta , por lo general entre 20 y 50 años. Falta de aire es uno de los signos de alerta temprana. El resultado final es el enfisema en muchos casos . El síndrome afecta aproximadamente uno de cada 3.500 personas de descendencia europea. AAT es una proteína que protege los pulmones . Las víctimas carecen de este gen. AAT deficiencia no se puede curar, pero es tratable. Por ejemplo , la proteína faltante puede ser administrada .
Disquinesia ciliar primaria

discinesia ciliar primaria o PCD- es un trastorno pulmonar incurable que , si se trata a tiempo y correctamente , se puede gestionar . También se conoce como síndrome de inmovilidad ciliar . La condición se caracteriza por un deterioro en la acción de los cilios de los pulmones , lo que hace las estructuras similares a pelos incompetente o inmóviles . En cualquiera de los casos , fallan para mover el moco de los conductos de aire . Esto significa que el moco se acumula y causa obstrucciones e infecciones.
Niemann -Pick Enfermedad

personas que tienen enfermedad de Niemann - Pick tipo B tienden a experimentar infecciones pulmonares frecuentes y a menudo viven sólo en la edad adulta . La enfermedad se caracteriza por la omisión de una enzima clave que es utilizada por todas las células del cuerpo . El trastorno tiene una serie de condiciones concomitantes , entre ellos las características -incluyendo sanguíneos anormales de colesterol alto en suero y lípidos , así como disminución de las plaquetas sanguíneas . Niemann -Pick tiende a atacar a personas de ascendencia judía asquenazí.