Recién nacido Enfermedades Genéticas

La genética es la herencia de los genes mutados a través del ADN . Las mutaciones genéticas ocurren cuando el ADN tiene una transformación eterna de su arreglo. Las mutaciones genéticas pueden ser transferidos a través de la historia familiar y la etnia. Los trastornos genéticos se clasifican en tres categorías , que incluyen trastornos de un único gen, anomalías cromosómicas y trastornos multifactoriales. Las enfermedades genéticas pueden ocurrir en el momento de la concepción. Trastornos único Gen

Un trastorno único gen es una alteración en un solo gen . Hay muchas enfermedades diferentes que se producen como resultado de trastornos de genes individuales , pero la mayoría de ellos son atípicas . Un trastorno único gen puede ser dominante o recesivo. Dominante es donde sólo se necesita un solo gen mutado a estar presentes con el fin de que sea aprobada por el padre al hijo. En este caso , hay al menos una probabilidad de 50 por ciento de que el bebé va a desarrollar una enfermedad de ella , especialmente de los padres también tiene el trastorno de la enfermedad r . Las enfermedades que se pueden producir a partir del único gen mutado dominante son , acondroplasia ( enanismo) , la enfermedad de Huntington y la enfermedad renal poliquística. Trastornos del gen recesivo individuales deben tener dos genes mutados . Ambos padres son portadores de estos genes resulta en una probabilidad del 25 por ciento de pasarlo al bebé. Ejemplos de enfermedades recesivas incluyen la enfermedad de Tay Sachs ( cuando el sistema nervioso central comienza a deteriorarse ) , la fibrosis quística ( trastorno de la glándula ) , y la enfermedad de células falciformes ( glóbulos rojos aberrantes ) . Trastornos de un único gen también pueden ser vinculados -x . No hay muchos trastornos que están relacionados con este prototipo. Con el fin de ser ligada al cromosoma X , debe haber un gen mutado se encuentra en el cromosoma X . Estos trastornos genéticos incluyen el Síndrome de Rett ( autismo como pero con otras anomalías ) , la hemofilia ( trastorno de la coagulación ), y una forma de distrofia muscular.

Anomalías Cromosómicas

Un cromosoma anomalía se produce cuando todo el cromosoma , o incluso una gran parte de ella se ha copiado , cambiado, o ha desaparecido literalmente. Hay dos anomalías diferentes que pueden ocurrir como numéricas y estructurales . Las anomalías numéricas son el resultado de ya sea la desaparición de un cromosoma de un par, o tener demasiados cromosomas en el par. Las anomalías estructurales son el resultado de un cromosoma que se borre , transformado , duplicar, invertida o formados en un anillo. Las anomalías cromosómicas pueden o no pueden ser hereditarios . Algunas de las enfermedades que se pueden producir a partir de estas anomalías son el síndrome de Down y el síndrome de Turner
Trastornos multifactoriales

trastornos multifactoriales pueden ocurrir como resultado de la historia familiar , y los efectos del medio ambiente . No es fácil predecir que un trastorno mulifactorial se producirá en un bebé. Los cromosomas son en grupos en vez de tener un patrón sólido , lo que hace que sea difícil concluir si un niño va a recibir estos trastornos o enfermedades. La mayoría de las enfermedades multifactoriales tienen una tendencia a ser hereditaria , pero eso no los hace más fáciles de tratar o estudio. Algunas enfermedades incluyen enfermedades del corazón, labio leporino y la diabetes.

Pruebas

Hay pruebas de ADN que está disponible que le puede decir , antes, durante y después del embarazo si o no es portador de un gen defectuoso. Estos exámenes también pueden mostrar si su bebé va a heredar una enfermedad genética o un trastorno antes del nacimiento, o más tarde en la vida.
Teratogénico

Teratogénico está estrictamente relacionado con el medio ambiente . Problemas teratogénicos se producen como resultado de tomar medicamentos que se sabe que causan defectos , la exposición a la pintura con plomo , el uso de drogas , el consumo y la exposición a la radiación durante procedimientos médicos. Esta es una situación que se puede evitar por completo . Nunca tome los medicamentos a menos que su médico se los prescribe y que son seguros para el bebé. Recuerde que lo que usted está expuesto a , por lo que es su bebé.