En los Estados Unidos , antes de que la madre y su bebé recién nacido salga del hospital , el bebé tiene sangre extraída por medio de un procedimiento comúnmente llamada una "prueba de punción en el talón . " Una pequeña cantidad de sangre se extrae mediante un pinchazo en el talón del bebé , y la sangre se utiliza para probar para una variedad de endocrina hereditaria , metabólica y trastornos de la sangre . Se necesitan algunas pruebas en todos los estados de Estados Unidos , mientras que otras pruebas varían de estado a estado. Fenilcetonuria ( PKU)

Una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa hepática es necesaria para el cuerpo para metabolizar la fenilalanina (Phe ) --- un aminoácido presente en casi todos los alimentos --- en otro aminoácido conocido como tirosina . Una acumulación de fenilalanina en el sistema puede provocar daño cerebral , convulsiones y retraso mental severo. El tratamiento consiste en una fórmula especial para el bebé. Más tarde, una dieta baja en proteínas que requieren suplementos de vitaminas y minerales es necesario, y esta dieta especial se debe seguir para la vida. La detección temprana es crítica; Por lo tanto , se requiere una prueba de PKU para todos los bebés nacidos en los Estados Unidos.
hipotiroidismo congénito ( CH)

También se llama hipotiroidismo neonatal , CH es una condición en la cual la glándula tiroides del recién nacido es deficiente . Las causas más comunes de este trastorno incluyen la glándula tiroidea anormal o falta, insuficiencia de la glándula pituitaria para activar la glándula tiroides y la alteración de la producción de hormonas tiroideas. Una glándula tiroidea parcial o de forma anormal que es el defecto más común que ocurre , que afecta a uno de los aproximadamente 3.000 nacimientos. CH dos veces más frecuente en las niñas que en los varones.
Galactosemia ( GALT)

Un trastorno hereditario de la enzima , la galactosemia describe la incapacidad del organismo para metabolizar una sencilla azúcar conocido como galactosa . Si no se utiliza galactosa , se acumula en el cuerpo . Puede provocar daños graves en el sistema nervioso central, el hígado, los riñones y los ojos . La galactosa es un componente de la lactosa , que es el azúcar que se encuentra en la leche . La leche humana y de los animales no puede ser tolerado por las personas con esta condición. Detección inmediatamente después del nacimiento puede prevenir graves problemas irreversibles en los recién nacidos , como las cataratas , retraso mental y la cirrosis del hígado.
Audición

Los recién nacidos son examinados rutinariamente para problemas de audición antes de salir del hospital. Personas con discapacidad auditiva , si no se detecta, puede conducir a la adquisición del lenguaje , aprendizaje y problemas de conducta como el niño crece . El lactante recibe dos pruebas: una de emisiones otoacústicas (OAE ) de prueba y una respuesta auditiva del tronco cerebral (ABR ) prueba. Estas pruebas no invasivas se realizan usando auriculares y electrodos especiales ; que son indoloras y no requieren ninguna acción por parte del niño . Si el recién nacido está inquieto , se puede administrar un sedante muy suave con el fin de mantenerlo relajado, quieto y en silencio mientras se realizan las pruebas.
Testing infantil para otros trastornos genéticos

En los Estados Unidos , las pruebas adicionales en los recién nacidos varían de un estado a otro , e incluso de un hospital a otro . Ciertos exámenes pueden ser realizados en niños con antecedentes étnicos específicos, tales como las pruebas de anemia de células falciformes en niños de ascendencia africana y las pruebas para la enfermedad de Tay- Sachs en niños de ascendencia judía de Europa del Este . March of Dimes recomienda una batería mínima de 29 pruebas , incluidos los mencionados anteriormente . March of Dimes recomendaciones de cribado neonatal también incluye pruebas para el VIH, la fibrosis quística y la talasemia , entre otros trastornos.