Cómo calcular el riesgo de aneuploidía

Las mujeres mayores de 35 tienen un riesgo elevado de la entrega de un niño aquejado de aneuploidía , la condición de tener más o menos que el número normal de cromosomas . El síndrome de Down , síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter son tres de las formas más comunes de aneuploidía . Por lo general ocurre cuando algo va mal durante la división celular , la aneuploidía es la causa primaria conocida de aborto involuntario del feto. Uno de cada 160 nacidos vivos produce un infante aneuploides , pero con la detección prenatal adecuada y oportuna , el obstetra puede estimar riesgo aproximado de una mujer. Instrucciones Matemáticas 1 Cuando las células no tienen el número correcto de cromosomas , la aneuploidía es el resultado.

Visite a su obstetra tan temprano en el embarazo como sea posible. Explique su preocupación para ella, sobre todo si usted es 35 o más. Pídale que pedir pruebas de detección de aneuploidía , la prueba genética debe realizarse en los momentos e intervalos específicos. De acuerdo con el Instituto de Salud Reproductiva de la Genética , el riesgo de aneuploidía es una en 385 para una mujer de treinta años de edad , uno de cada 63 para una mujer de treinta y cinco años de edad y uno de cada 19 de los cuarenta y cinco años de anciana.
2 El ultrasonido puede ayudar a diagnosticar el síndrome de Down .

Solicitar un análisis de sangre que incluye la PAPP -A y el IITA , disminución de los niveles son comunes en el síndrome de Down. Pregunta para un ultrasonido para la translucencia nucal (TN ), lo que mide el líquido debajo de la piel del cuello del feto , un indicador de la aneuploidía si está elevada . ( Haga que el ultrasonido en 8 a 15 semanas , y de nuevo a los 28 a 32 semanas ).
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Tener un muestreo de vellosidades coriónicas ( CVS) ensayo realizado a 10 a 12 semanas . Una prueba de CVS recoge células de la placenta utilizando un catéter insertado en el cuello uterino , o utilizando una aguja a través del abdomen . Resultados CVS pueden tardar hasta dos semanas.
4 Mantenga sus visitas al médico prenatal.

una amniocentesis realizada, especialmente si usted es mayor de 35 años , en el primer trimestre o en el segundo trimestre, o ambos , de acuerdo a la evaluación y las recomendaciones de su médico obstetra . La prueba consiste en pasar una aguja fina a través del abdomen , en el útero. Acerca de la onza de líquido amniótico se aspira para las pruebas genéticas .
5 Los análisis de sangre no son dolorosas .

Tener una "prueba triple" en 15 a 18 semanas . Este trío de los análisis de sangre mide la alfa- fetoproteína , estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana. Una ecografía concurrentes para determinar la edad del feto , en combinación con la prueba de triple, le da a su obstetra una gama más sensible de los datos con los que calcular el riesgo de aneuploidía .
6 Compartir sus pensamientos y temores con su médico.

Discuta todos los resultados de la prueba con su obstetra , y pedir aclaraciones sobre cualquier cosa que no entienda por completo. Su obstetra revisará su historia clínica y los resultados de la prueba , y de ellos calcular su riesgo , si los hubiere, de aneuploidía . Pida recomendaciones para los consejeros o grupos de apoyo , si es necesario.