El síndrome de Down también se conoce como Tristomy 21 Aproximadamente 6.000 bebés nacen cada año en los EE.UU. con el síndrome de Down , por lo que es el defecto congénito más frecuente. . El síndrome de Down ocurre más comúnmente cuando un cromosoma 21 extra se desarrolla en el óvulo o el esperma antes de la fertilización . Cuando se produce la fertilización , hay entonces tres de estos cromosomas en lugar de dos . Entonces, como las células se dividen y se replican , el cromosoma extra se duplica en cada célula . El riesgo de síndrome de Down aumenta significativamente con la edad materna. Mientras que , a 20 años de edad, tiene un 1 de cada 1.600 posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down , una mujer que es 45 tiene un 1 de cada 30 posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down. Abajo los embarazos con síndrome no presentan síntomas diferentes que cualquier otro embarazo. El síndrome de Down sólo se puede diagnosticar mediante un examen prenatal o al examinar al bebé recién nacido. Ultrasonido

Durante el primer trimestre , la mayoría de OB /GYN ' s va a realizar un ultrasonido. Durante esta prueba de rutina, el técnico de ultrasonido le examinará la piel detrás del cuello para ver si se indica el bebé podría tener síndrome de Down .

Pruebas de sangre

Durante el primer trimestre, la sangre de la madre se midieron diariamente los niveles de proteínas normales. Luego, durante el segundo trimestre , la sangre de la madre será revisado para determinar si los fluidos procedentes de cerebro del bebé , la sangre , la médula espinal y el saco amniótico son ( detección de marcadores quad ) normal. Además, un análisis de sangre de detección triple se puede utilizar para comprobar los niveles de alfa- fetoproteína y la gonadotropina coriónica humana.
Amniocentesis

Si el examen de ultrasonido o cualquier de los análisis de sangre descritos anteriormente parecen ser anormales , el médico puede recomendar una amniocentesis. Durante esta prueba , el líquido amniótico se extrae del útero de la madre y luego hacerse la prueba de marcadores de Down síndrome .
Crónica Villus

Otra forma de comprobar si hay problemas cromosómicos es mediante el análisis de una muestra de tejido tomado de la villa. La placenta es atacado al útero con la villa .
Testing Precisión

Ninguna de las pruebas mencionadas aquí son absolutamente perfecto y los resultados pueden ser incorrectos en algunos casos. Una madre se le puede pedir que su bebé va a tener síndrome de Down cuando el bebé realmente no tiene el trastorno o una madre pueden ser informados de que las pruebas son todos bien cuando el bebé realmente tiene síndrome de Down .