investigadores genéticos tienen esfuerzos combinados para determinar toda la secuencia genética , 9 mil millones de bases , que se encuentra en el genoma humano . El genoma es el contenido de ADN se encuentra en cada célula humana que consiste en la repetición de bases nitrogenadas etiquetados como "A", "G ", "C " y " T" La investigación genética continúa buscando variaciones en diferentes genomas humanos, así como diferentes especies para estudios evolutivos . Estudios genéticos médicos están interesados ​​en la localización de anomalías genéticas o la variación genética que podría causar la enfermedad. La genotipificación es un método para determinar la variación genética sin secuenciar un genoma completo . Los investigadores aíslan pequeñas regiones de un genoma en busca de las diferencias de tamaño , el resultado de un número diferente de bases nitrogenadas . Número base diferente puede ser causada por una anormalidad genética que resulta en enfermedades tales como la diabetes , la enfermedad de Alzheimer y el cáncer . Las herramientas utilizadas para llevar a cabo aplicaciones de genotipificación han evolucionado y desarrollado para determinar con rapidez y precisión un genotipo individual. La Reacción en Cadena de la Polimerasa

La evolución de la tecnología genética se originó desde el desarrollo de la reacción en cadena de la polimerasa , o PCR . Este método permite a los investigadores para amplificar o hacer copias de pequeñas regiones de un genoma en cuestión de horas . La región de interés se determina mediante la adición de moléculas de ADN cortos --- imprimaciones que coinciden con el comienzo y el final de la región de interés .

PCR se ha convertido en una herramienta muy valiosa en la investigación genética . La amplificación de la misma región de diferentes individuos proporciona un método de comparación. Identificación forense utiliza actualmente 15 regiones separadas para la comparación. Una región puede coincidir en diferentes personas . Sin embargo , no hay dos personas debe coincidir todas las 15 regiones.
Gel de agarosa La electroforesis

PCR es el método para amplificar regiones específicas de ADN. Sin embargo , no proporciona un método para comparar el tamaño real de los fragmentos . Productos de la PCR se separan por tamaño usando un material de tipo gel llamado " de agarosa . " Los fragmentos más pequeños migran más rápidamente a través de agarosa en respuesta a una corriente eléctrica en un proceso llamado " electroforesis en gel de agarosa . "

Tras la PCR , los fragmentos se carga en la agarosa y migran a lo largo del gel cuando se aplica una corriente eléctrica . El bromuro de etidio permite fragmentos para ser visto cuando bajo luz ultravioleta. Electroforesis en gel de agarosa proporciona un método para la determinación rápida de la PCR con éxito , así como aproxima el tamaño del fragmento . Sin embargo , la desventaja de agarosa como una herramienta para el genotipado es que los fragmentos deben ser sustancialmente diferentes en tamaño para obtener resultados precisos . La agarosa no proporciona un buen medio para comparar fragmentos diferentes en una sola base .

Automatizados Secuenciadores y Analizadores Genéticos
fluorescente etiquetados fragmentos de ADN grabadas por un secuenciador automático .

secuenciadores automáticos y analizadores genéticos se han convertido en la principal herramienta utilizada en la determinación del genotipo . Éstos permiten que fragmentos , diferentes en una sola base nitrogenada , a determinar rápida y económica. Al igual que con la electroforesis en gel de agarosa , los fragmentos de ADN se amplificaron por PCR primero . Sin embargo , un cebador se marca con un colorante fluorescente adición de color al fragmento . Las muestras se separaron según tamaño mediante la migración a través de un polímero similar a un gel en respuesta a una corriente eléctrica . Los fragmentos más pequeños se mueven más rápidamente que los fragmentos más grandes . Como los fragmentos migran hacia el extremo del polímero , una cámara digital registra el color y envía la información a un ordenador para su análisis. Equipo automatizado de secuenciación se utiliza actualmente en la identificación forense y pruebas de paternidad.
Next Generation Secuenciadores también determinan los genotipos

instrumentos de secuenciación de nueva generación se han convertido rápidamente en el desde 2006. Este tecnología combina la amplificación por PCR y secuenciación junto con el fin de determinar de millones de bases a la vez. El proceso comienza con la PCR ; Sin embargo , diferentes cebadores están unidos a perlas mezcladas en una reacción permitiendo que miles de regiones a amplificar en un momento . secuenciadores

Siguiente generación luego se separan los fragmentos por tamaño y permiten una multitud de regiones de ADN a analizar . El método es desventajoso como una herramienta de genotipado cuando los investigadores están interesados ​​en la comparación de una sola región del genoma . La ventaja es que el genoma aislado a partir de una sola célula proporciona suficiente material para la amplificación por PCR . La comparación de los genotipos de las células normales y anormales aisladas de un solo individuo puede ayudar a identificar las células cancerosas y los posibles tratamientos .