Si experimenta un cambio repentino en la salud que no se ajusta un diagnóstico conocido , puede ser desalentador para encontrar atención médica adecuada. Síntomas inusuales y enfermedades persistentes a veces confunden los médicos que no están familiarizados con las enfermedades o trastornos poco comunes, incluidas las de origen genético . Dependiendo de la enfermedad , puede haber sólo unos pocos especialistas en el mundo equipados para diagnosticar y tratarla. Instrucciones Matemáticas 1

Consulte a su médico de atención primaria. Prepárese para la visita por hacer una lista de todos sus síntomas , incluyendo la duración y gravedad. Nota cualquier cambio importante en el medio ambiente o los medicamentos que podrían explicar los síntomas. Pregúntele a su médico que lo refiera a un especialista médico y genetista que puedan entender mejor su enfermedad.
2

Visite el médico especialista y describir sus síntomas. Él puede proporcionar un diagnóstico tentativo y plan de tratamiento. Trabajar en conjunto con un genetista con licencia que pueden llevar a cabo pruebas genéticas específicas para confirmar el diagnóstico médico. Dar la medicación o el tratamiento de varias semanas para hacer efecto antes de determinar si funciona. Si su enfermedad no responde al tratamiento, es posible que tenga que buscar una opinión externa .
3

Introduzca sus síntomas en línea en un sitio web médico para ver qué enfermedad genética que pueda tener, o para verificar el que usted sospecha que tiene . Si bien estos sitios no son siempre exactas , proporcionan un buen punto de partida para su investigación personal .
4

Búsqueda en el sitio web de PubMed , que contiene una base de datos de los artículos de los programas de investigación financiados por el gobierno federal , para los estudios relacionados con su enfermedad . Especialistas en enfermedades raras a menudo reportan casos de estudio o los resultados de los ensayos clínicos en revistas especializadas . Utilice la información de contacto del autor principal para preguntar acerca de las opciones de diagnóstico y tratamiento .
5

Comuníquese con los Institutos Nacionales de la Salud Oficina de Investigación de Enfermedades Raras , que conecta a los pacientes con especialistas en enfermedades raras. El personal de la oficina puede revisar sus registros médicos y referirlo a un especialista que pueda diagnosticar su enfermedad.