Las pruebas genéticas está convirtiendo en un aspecto vital de la atención de la salud de un individuo. Las pruebas genéticas buscan errores en los genes o cromosomas que pueden conducir a ciertas enfermedades genéticas . La mayoría de las pruebas genéticas sólo educar al paciente acerca de su salud genética, que les permita tomar decisiones adecuadas sobre su propia gestión de la salud . Sin embargo , otras pruebas revelan condiciones que pueden ser tratadas o incluso eliminado . Pruebas genéticas general

pruebas genéticas encuentra defectos en los cromosomas y los genes. Algunas pruebas genéticas pueden determinar definitivamente si una enfermedad está presente . Por ejemplo , la amniocentesis , una prueba del líquido amniótico , se puede determinar si un feto tiene síndrome de Down . Sin embargo , los exámenes de detección genéticas prenatales , como la primera prueba de detección trimestre, dan una probabilidad de que el feto tiene una condición genética . Por ejemplo , la prueba puede indicar que el feto tiene una probabilidad de 1 en 100 de tener Síndrome de Down . En estos casos , la amniocentesis sería ofrecido si la posibilidad de una enfermedad genética es mayor que el riesgo de aborto involuntario de la amniocentesis.
Citogenética

Antes de cualquier prueba genética , la muestra debe ser enviada a un laboratorio de citogenética . Las muestras pueden ser de sangre , médula ósea o células de los tejidos . El laboratorio extrae el ADN de estas muestras de cariotipo y analizar . El cariotipo es el proceso de clasificación de los 46 cromosomas y ver si hay algunas supresiones, adiciones o translocaciones . Los técnicos de laboratorio utilizan técnicas especiales para detener la división celular en la metafase , cuando los cromosomas son más visibles , y manchar en un portaobjetos . Estas técnicas de laboratorio aislar los cromosomas y permiten al técnico a contar con un microscopio .
Prenatal Pruebas genéticas

pruebas genéticas prenatales prueba el feto con certeza genética enfermedades . Las mujeres sólo se ofrecen pruebas genéticas si son más de 35 años de edad, han tenido varios abortos involuntarios o tiene antecedentes de enfermedades genéticas en la familia. Las mujeres también se les ofrece la prueba específica para las enfermedades que son prevalentes en un determinado grupo étnico. Por ejemplo, las mujeres judías Ashkenazi se ofrecen las pruebas para la enfermedad de Tay- Sachs. Las pruebas prenatales se divide en la detección y pruebas invasivas . La revisión es una prueba de sangre y le da una probabilidad de tener ciertas enfermedades genéticas muy comunes , como el síndrome de Down y la trisomía 18 . La proyección tiene en cuenta los resultados del análisis de sangre y la ecografía para dar una oportunidad para que un feto de tener estas enfermedades genéticas . Si las posibilidades son altas , procedimientos invasivos, como la crónica vellosidades Sampling (CVS ) y amniocentesis se ofrecen .
FISH Prueba

FISH o Hibridación Fluorescente In Situ , es una prueba genética que se ofrece si un análisis cromosómico no es suficiente. En muchos casos , hay mutaciones en un gen específico , en lugar de una deleción o adición de un cromosoma entero . En estos casos, los peces se haría para centrarse en ese gen específico . Durante esta prueba , los técnicos generan una cadena de ADN que es complementaria a un gen en un cromosoma que los investigadores están buscando. Estas hebras generadas tienen un colorante fluorescente unido a ellos que los hace fácilmente visible bajo un microscopio . De esta manera , los investigadores pueden ver si hay una mutación en un gen que es responsable de una enfermedad genética . FISH da una respuesta definitiva de la presencia de una enfermedad genética , en lugar de una probabilidad.
Pruebas Bioquímicas

Muchas enfermedades genéticas se producen debido a una mutación en una proteína. Las proteínas están formadas a partir de los genes en el ADN . Si hay niveles extrañas de una cierta proteína , esto se puede atribuir a una mutación en el gen que codifica para esa proteína. Por ejemplo, la fenilcetonuria (PKU ) es una enfermedad en la que una persona no puede metabolizar la fenilalanina por la falta de una proteína que descompone este aminoácido . Si se consumen alimentos con este aminoácido , la persona puede tener reacciones adversas graves . Por lo tanto , las pruebas de bioquímica sería informar a la persona de la presencia de esta condición y les permita llevar una vida normal , siguiendo una dieta estricta. Como la mayoría de las pruebas genéticas , pruebas bioquímicas dan una respuesta definitiva de la presencia de una determinada condición genética.