Síndromes genéticos en Diseases
En promedio, la gente respira dentro y fuera cerca de 25.000 veces al día, según MedlinePlus. Sus pulmones hacen el trabajo muy crítico de conseguir el oxígeno en la sangre extrayéndola del aire circundante. Los pulmones también sirven para expulsar el dióxido de carbono. Sin oxígeno, las células de su cuerpo sería incapaz de funcionar y crecer. En los Estados Unidos, millones de personas están afectadas por la enfermedad pulmonar. La respiración puede ser dificultosa y casi imposible en las personas con problemas pulmonares, especialmente aquellos con síndromes pulmonares genéticos. Según MedlinePlus, todas las enfermedades pulmonares, como grupo, representan el N º 3 del asesino de los estadounidenses.
Cystic Fibrosis
fibrosis quística o CF-es uno de los más enfermedades pulmonares genéticas comunes y los más mortíferos, dice NIH Acceso Público. En la FQ, un gen defectuoso hace que el cuerpo produzca mucosa anormalmente espesa, la obstrucción de los pulmones y el sistema digestivo. La enfermedad es incurable, pero se han hecho grandes avances en el tratamiento. Hace treinta años, las personas con FQ murieron en la infancia y en la adolescencia. Ahora, la mayoría de las personas que sobreviven a ser mayores de 35 años de edad, dice MedlinePlus.
Alfa 1-antitripsina
deficiencia de alfa-1 antitripsina pueden causar el hígado y la enfermedad pulmonar y no presentes en los individuos hasta la edad adulta-por lo general entre 20 y 50. Falta de aire es uno de los signos de alerta temprana. El resultado final es el enfisema en muchos casos. El síndrome afecta aproximadamente uno de cada 3.500 personas de ascendencia europea. AAT es una proteína que protege los pulmones. Las víctimas carecen de este gen. Deficiencia de AAT no tiene cura, pero es tratable. Por ejemplo, la proteína faltante puede ser administrada.
Discinesia ciliar primaria
discinesia ciliar primaria o PCD-es una enfermedad pulmonar incurable que, si se trata a tiempo y correctamente , se puede gestionar. También se conoce como síndrome de inmovilidad ciliar. La condición se caracteriza por un deterioro en la acción de los cilios de los pulmones, haciendo que las estructuras similares a pelos incompetente o inmóviles. En cualquiera de los casos, no logran sacar el moco de las vías respiratorias. Esto significa que el moco se acumula y causa obstrucciones e infecciones.
Niemann-Pick Enfermedad
personas que han Niemann-Pick tipo B tienden a experimentar infecciones pulmonares frecuentes y a menudo viven sólo en la edad adulta. La enfermedad se caracteriza por la omisión de una enzima clave que es utilizada por todas las células del cuerpo. El trastorno tiene una gama de condiciones concomitantes, entre ellos características de sangre, incluso anormales de colesterol y lípidos de alto suero, así como disminución de las plaquetas sanguíneas. Niemann-Pick tiende a atacar a personas de ascendencia judía asquenazí.