Karyotyping es una actividad importante en la genética médica, ya que permite una vista rápida de las anomalías cromosómicas más comunes. Mientras que muchos trastornos genéticos requieren extensas pruebas para verificar la presencia y extensión de la enfermedad, cariotipo implica una imagen de los cromosomas de un paciente para identificar cromosomas adicionales, que faltan o mal formados. La mayoría cariotipo se realiza mientras el niño está todavía en el útero. Sin embargo, los médicos pueden recomendar cariotipo para recién nacidos, niños o adultos. ¿Por qué un médico puede recomendar cariotipo

El genoma humano posee 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales XX --- para una niña y XY para un niño. Una de las anomalías cromosómicas más conocidos, síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es también la razón más común para tener cariotipo realizado. Las mujeres de 35 años o más tienen un riesgo significativamente mayor de dar a luz a un niño con síndrome de Down. Las mujeres y hombres que han sido previamente diagnosticados con una anomalía cromosómica relacionada con el sexo, como Triple X o XYY pueden querer saber si su hijo tiene la misma condición. Un niño puede nacer con una o más de las características faciales u otros síntomas relacionados con una anomalía cromosómica.
Cómo cariotipo se realiza

una muestra de sangre, médula ósea, líquido amniótico o de la placenta se trata en un laboratorio para inducir la mitosis o división celular. Una vez que la población de células alcanza un tamaño predeterminado, una aplicación de la colchicina detiene la división celular en la metafase, una fase de división celular en donde la forma de los cromosomas y se hacen visibles bajo un microscopio. Un técnico toma una fotografía de una celda con los cromosomas más claramente visibles, agranda la fotografía, recorta los cromosomas de las personas y las ordena según el tamaño y parejas.
¿Qué Aprendes

Después de un cariotipo está montado, un técnico, médico o consejero genético identifica cromosomas adicionales, cromosomas, cromosomas faltantes anormalmente largos o cortos u otros cambios en la apariencia de los cromosomas. El tipo y la localización de una anomalía cromosómica predice la enfermedad. Por ejemplo, un solo cromosoma X sin X o Y acompaña dará lugar a niña con síndrome de Turner. Un niño con dos o más cromosomas X y un cromosoma Y será un niño con el síndrome de Klinefelter. Los niños con trisomía de los 13 cromosomas tienen el síndrome de Patau, y los niños con trisomía de los 18 cromosomas tienen el síndrome de Edwards.
Consideraciones

Las pruebas realizadas en los bebés por nacer se les llama amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). La amniocentesis consiste en la inserción de una aguja a través del abdomen de la madre ya través de la placenta con el fin de extraer una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé. CVS también utiliza una aguja insertada a través del abdomen o el cuello uterino, pero las muestras de un pequeño pedazo de la placenta. CVS produce cariotipo precisa más temprano en el embarazo, pero conlleva un mayor riesgo de aborto involuntario. Los efectos secundarios de las dos formas de muestreo incluyen sangrado vaginal leve, calambres y pérdida de líquido amniótico. Usted debe discutir las opciones y los riesgos con su médico antes de participar en cualquiera de las pruebas.
Asesoramiento Genético

asesores genéticos están especialmente entrenados para ayudar a interpretar los resultados de un cariotipo probar y tomar decisiones informadas sobre el futuro de su embarazo o el cuidado de sí mismo o su hijo. Al igual que otras enfermedades, los producidos por anomalías cromosómicas variar de leve a grave, no sólo entre las enfermedades, sino también entre los que sufren de la misma enfermedad. Visita a la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos para localizar uno en su área (ver Recursos).