Trisomy 21 o síndrome de Down es uno de los trastornos genéticos más conocidos. Esta condición resulta de lo que los genetistas llaman no disyunción cromosómica, cuando dos cromosomas no se separan durante el proceso que hace que las células de esperma y el óvulo. Aunque el síndrome de Down causa una variedad de problemas de salud y de desarrollo, teniendo en cuenta una buena atención médica que no hay razón por qué las personas con síndrome de Down no pueden disfrutar de una vida larga y plena. Meiosis

gónadas humanas producen los espermatozoides y los óvulos a través de un proceso de división celular llamado meiosis. La meiosis tiene dos fases separadas, la meiosis I y la meiosis II. Normalmente las células de esperma y el huevo tienen una copia de todos los 23 cromosomas, en caso de no disyunción cromosómica durante cualquiera de las fases, sin embargo, crea una célula de esperma u óvulos que tiene dos copias de un cromosoma determinado lugar de uno. Cuando se fertiliza el huevo (o cuando este espermatozoide fertiliza un óvulo), se creará un cigoto que tiene tres copias de un cromosoma y dos copias de todos los demás. Si esto sucede con el cromosoma 21, la afección se denomina síndrome de Down.
Efectos

Si su hijo tiene síndrome de Down, que normalmente va a haber aplastado rasgos faciales y una cabeza pequeña sobre un cuello corto. Sus ojos se incline hacia arriba y se forma inusualmente oídos. Mientras que los bebés con síndrome de Down a menudo no es diferente en tamaño de otros bebés, crecen lentamente y los niños con la condición son generalmente más corto que los otros niños de la misma edad. Las personas con síndrome de Down suelen presentar retraso mental en el rango leve a moderada;. El grado preciso de retraso mental varía entre los individuos

Condiciones médicas

Si tiene síndrome de Down, usted puede estar en mayor riesgo de varias condiciones médicas. Los defectos del corazón, leucemia y problemas de tiroides son algunos de los problemas de salud más comunes entre los pacientes con síndrome de Down que en la población general. Con atención médica apropiada, sin embargo, las personas con síndrome de Down a menudo pueden vivir hasta los 50 años y 60 años o más. Tampoco síndrome de Down impide llevar una vida activa y plena. Las personas con síndrome de Down pueden leer y escribir, asistir a escuelas regulares, mantener puestos de trabajo, contribuir a sus comunidades y muestran una amplia variedad de talentos e intereses como cualquier otra persona.
Aneuploidía

El síndrome de Down es un ejemplo de una clase de trastornos genéticos llamada aneuploidía, todos los cuales implican un número aberrante de uno de los 23 cromosomas. Por razones aún no plenamente comprendido, la aneuploidía es inusualmente común en los seres humanos. De acuerdo con "Genética", la evidencia actual sugiere que el 30 por ciento de las concepciones abortan - a menudo tan temprano en la madre no es consciente de su embarazo. 50 por ciento de los fetos abortados espontáneamente exhiben defectos cromosómicos, y aneuploidía es, con mucho, la más común de ellas. Esta alta incidencia es sorprendente si tenemos en cuenta que en los ratones, sus compañeros de mamíferos, sólo un 2 por ciento de todos los óvulos fertilizados presentan aneuploidía. La aneuploidía en los humanos suele ser letal, de todos los fetos con defectos cromosómicos, sólo el 2 por ciento va a sobrevivir hasta el nacimiento. El síndrome de Down es una de las varias excepciones notables.
Incidencia

Cerca de 400.000 personas en los EE.UU. viven con síndrome de Down y la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos. La incidencia aumenta con la edad de la madre, el aumento de 1 en 100 para las mujeres a los 40 años. Mientras que el síndrome de Down es generalmente espontánea, en algunos casos tiende a darse en familias, esta condición se conoce como síndrome de Down familiar. Es el resultado de un tipo de alteración genética llamada una translocación Robertsoniana, donde el brazo corto del cromosoma 14 ha sido cambiado por el brazo largo del cromosoma 21. Esta condición sólo representa el 4 por ciento de todos los casos.