Neonatología

¿Qué pueden hacer los padres cuando tienen una corazonada de que algo no está bien con su bebé recién nacido después de traer a casa? Se trata de un caso común que la mayoría de los padres temen en nombre de su hijo recién nacido. Debido a la ausencia de signos o síntomas que ocurren al nacer aparentes, los padres a menudo no se dan cuenta si el niño ha sido diagnosticado con ciertos trastornos dañinos o potencialmente fatal. Por otra parte, no se dan cuenta del potencial de esta enfermedad a largo plazo o si se ha transmitido genéticamente. Más a menudo que no, estos trastornos son trastornos metabólicos, también conocidos como errores innatos del metabolismo, lo que impide que los nutrientes absorbidos por el cuerpo del bebé. Algunos bebés también pueden experimentar trastornos que están relacionados con la sangre o las hormonas. Los ejemplos de trastornos que a menudo afectan a los niños son la fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia, enfermedad de células falciformes, la deficiencia de biotinidasa, la hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de MCAD (acil CoA deshidrogenasa de cadena media), enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD), tirosinemia, fibrosis quística, y toxoplasmosis.By someterse a un proceso llamado análisis de recién nacidos, las condiciones de los recién nacidos que pueden afectar posteriormente su desarrollo mental y físico y causar toda la vida problemas de salud pueden ser diagnosticados y recibir un tratamiento temprano. En general, durante el proceso de selección, un simple análisis de sangre se llevará a cabo 24 horas después del nacimiento. Sin embargo, un caso excepcional como la detección de esta enfermedad podría tener que hacer dos veces (una vez durante 24 horas después del nacimiento y la segunda vez alrededor de 1 a 2 semanas) para tener results.As más precisos un padre, la estrategia más preferido es mantenerse informado . Esta estrategia puede comenzar en la fase de concepción, en la que la madre todavía no se ha concebido. Al hablar con el médico asignado, especialista o el médico, los padres saber qué tipo de pruebas de detección son adecuados para sus hijos y sus condiciones actuales, junto con las restricciones dietéticas y suplementos. Ellos saben qué tipo de pruebas de detección están disponibles en su hospital local o en su estado local. Si ciertas pruebas de detección no están disponibles, los padres pueden solicitar por parte del médico para la detección suplementario.