En los Estados Unidos, antes de que la madre y su bebé recién nacido salga del hospital, el bebé tiene la extracción de sangre por medio de un procedimiento comúnmente se llama una "prueba de punción en el talón." Una pequeña cantidad de la sangre se extrae mediante un pinchazo en el talón del bebé, y la sangre se utiliza para probar para una variedad de trastornos endocrinos, metabólicos hereditarios y la sangre. Algunas pruebas son necesarias en todos los estados de EE.UU., mientras que otras pruebas varían de estado a estado. La fenilcetonuria (PKU)

Una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa hepática se requiere para que el cuerpo metabolice la fenilalanina (Phe) --- un aminoácido presente en casi todos los alimentos --- en otro aminoácido conocido como tirosina. Una acumulación de fenilalanina en el sistema puede causar daño cerebral, convulsiones y retraso mental severo. El tratamiento consiste en una fórmula especial para el bebé. Más tarde, es necesaria una dieta baja en proteínas que requieren suplementos de vitaminas y minerales, y esta dieta especial deben seguir de por vida. La detección temprana es fundamental, por lo tanto, se requiere una prueba de PKU para todos los bebés nacidos en los Estados Unidos
hipotiroidismo congénito (CH)

También llamada hipotiroidismo neonatal, CH. es una condición en la cual la glándula tiroides del recién nacido es deficiente. Las causas más comunes de esta enfermedad son la glándula tiroidea anormal o falta, insuficiencia de la glándula pituitaria para activar la glándula tiroides y la alteración de la producción de hormonas tiroideas. Una glándula tiroidea parcial o anormalmente formado es el defecto que ocurre con más frecuencia, que afecta a uno de los aproximadamente 3.000 nacimientos. CH dos veces más frecuente en las niñas que en los varones.
Galactosemia (GALT)

enfermedad enzimática hereditaria, galactosemia describe la incapacidad del cuerpo para metabolizar una simple azúcar conocido como galactosa. Si no se utiliza galactosa, que se acumula en el cuerpo. Daños graves en el sistema nervioso central, el hígado, los riñones y los ojos puede resultar. La galactosa es un componente de la lactosa, que es el azúcar que se encuentra en la leche. La leche humana y de los animales no puede ser tolerado por las personas con esta condición. Detección inmediatamente después del nacimiento puede prevenir problemas graves e irreversibles en los recién nacidos, como las cataratas, retraso mental y la cirrosis del hígado.
Audiencia

Los recién nacidos son examinados rutinariamente para problemas de audición antes de salir del hospital. El deterioro del oído, si se deja sin ser detectado, puede conducir a la adquisición del lenguaje, el aprendizaje y problemas de conducta que el niño crece. El niño se da dos pruebas: una de emisiones otoacústicas (OAE) y una respuesta auditiva del tallo cerebral (ABR). Estas pruebas no invasivas se realizan utilizando auriculares y electrodos especiales, son indoloras y no requieren ninguna acción por parte del niño. Si el recién nacido es muy exigente, se puede administrar un sedante muy suave con el fin de mantenerlo tranquilo, quieto y en silencio mientras se realizan las pruebas.
Testing infantil para otros trastornos genéticos

En Estados Unidos, las pruebas adicionales en los recién nacidos varían de un estado a otro, e incluso de un hospital a otro. Ciertos exámenes pueden ser realizados en niños con antecedentes étnicos específicos, tales como las pruebas de la anemia de células falciformes en niños de ascendencia y pruebas para la enfermedad de Tay-Sachs en niños de ascendencia judía de Europa del este africano. March of Dimes recomienda una batería mínima de 29 pruebas, incluyendo las mencionadas anteriormente. Marcha de las recomendaciones de cribado neonatal Dimes también incluye pruebas para el VIH, la fibrosis quística y la talasemia, entre otros trastornos.