¿Qué es la enfermedad de Huntington? Enfermedad
de Huntington es una enfermedad familiar que es causada por un gen anormal. La enfermedad se transmite de padres a hijos y es necesario sólo una copia del gen defectuoso de uno de los padres con el fin de producir la enfermedad en el niño. Todos los niños con un padre que la caries del gen defectuoso tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar la enfermedad. La enfermedad no se puede transmitir a las generaciones posteriores, si el niño no heredó la enfermedad de su padre.
Síntomas
La enfermedad por lo general se desarrolla lentamente, comenzando en los adultos de edad media . Signos iniciales de la enfermedad de Huntington incluyen cambios de humor, depresión, disminución de la capacidad de cognición, torpeza y movimientos faciales involuntarios.
Signos de la enfermedad de Huntington en los jóvenes incluyen rigidez muscular, movimientos lentos y temblores en todo el cuerpo. Las convulsiones también pueden ocurrir durante este período de tiempo.
Tarde signos de la enfermedad de Huntington son movimientos bruscos repentinos, como el movimiento del ojo, a través del cuerpo, problemas de equilibrio, dificultad para tragar y dificultades con el habla. Los signos de la demencia también puede ocurrir cuando la enfermedad se vuelve más progresiva.
Riesgos y complicaciones
Cualquier padre o posible padre con el gen de la enfermedad de Huntington tiene el riesgo de transmitir el gen defectuoso a su descendencia. Como resultado, los médicos animan a los adultos con el gen de considerar no tener hijos propios y buscar alternativas como la adopción.
Los síntomas de la progresión de la enfermedad a través del tiempo hasta la muerte. Se espera que los síntomas a aumentar a medida que la persona envejece, con funciones como la deglución, caminar, hablar y comer degenerando con el tiempo.
La depresión es otra complicación de la enfermedad, y muchos pacientes con enfermedad de Huntington informe que sufre de la condiciones.
Tratamiento
Hasta la fecha, los médicos no han sido capaces de encontrar con éxito un tratamiento para curar o revertir los efectos de la enfermedad de Huntington. Aunque algunos tratamientos pueden retrasar los síntomas de la llegada de la enfermedad, la enfermedad seguirá siendo degenerados facultades mentales y la capacidad física en el tiempo.
La Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó Tetrabenazina para tratar los movimientos involuntarios que caracterizan a la enfermedad de Huntington. El fármaco aumenta la cantidad de dopamina, un neurotransmisor en el cerebro.
Los fármacos antipsicóticos se prescriben para controlar los movimientos y los cambios erráticos en el comportamiento. Los medicamentos que contienen fluoxetina y nortriptilina se usan para tratar los cambios de humor y depresión.
Médicos pueden recomendar el uso de terapeutas del habla y ocupacionales durante la progresión de la enfermedad.
Afrontamiento
Se anima a
personas que sufren de la enfermedad de Huntington a buscar la guía de consejeros para lidiar mejor con la enfermedad y sus efectos.
medida que la enfermedad progresa y facultades mentales y capacidades físicas empezar a deteriorarse con el tiempo , los que sufren de la enfermedad puede requerir asistencia en el hogar de los miembros de la familia y otros cuidadores.
Sociedad de la Enfermedad de Huntington de América tiene un sitio web donde los que sufren de la enfermedad, así como miembros de la familia pueden aprender acerca de las últimas novedades en la investigación de la enfermedad, seminarios especiales y consejos útiles.